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目的：碱性螺旋-环-螺旋基因家族(basic：Helix-Loop-ttelix，bHLH)成员Bhlhb5作为调控神经细胞分化发育的转录因子被发现广泛存在于中枢神经系统中，并可能与视网膜某些种类神经细胞的发育分化相关。本项目的设立目标为明确Bhlhb5基因在视网膜神经细胞中的表达范围和缺失时对视网膜神经细胞数量的影响。
方法：本项目将在制备的Bhlhb5基因敲入小鼠动物模型中应用Z/EG报告基因标记方法，观察视网膜神经细胞中Bhlhb5基因的表达情况，同时使用Bhlhb5基因突变小鼠，研究Bhlhb5基因缺失时对视网膜相关细胞数量的影响，探索Bhhb5基因在视网膜发育中表达于哪些种类的神经细胞和Bhlhb5基因缺失时相关神经细胞数量的变化情况。
结果：本项目研究发现Bhlhb5基因在视网膜神经节细胞；γ-氨基丁酸能无长突细胞、甘氨酸能无长突细胞；ON和OFF双极细胞、视锥和视杆双极细胞；以及感光细胞中存在表达。当Bhlhb5基因缺失时，会造成视网膜神经节细胞、无长突细胞和双极细胞中部分亚型数量的明显改变，甚至是细胞亚型的缺失。
提示：Bhlhb5基因是部分视网膜神经细胞亚型正常发育分化的关键条件。