【摘 要】
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目的分析两个家系心脏传导阻滞患者的基因型及心脏受累表现,探讨基因型与表型相关性及规律。方法收集两个家族性心脏传导阻滞家系成员的临床资料,包括临床表现、心电图特征、基因检测结果,并进行汇总分析。结果家系1中共5例患者(女性3例,男性2例),另有猝死2例。家系1中所有患者均表现为Ⅲ度房室传导阻滞为主的心脏受累并植入起搏器,同时伴轻度的骨骼肌受累表现。所有患者基因检测均为DES基因c.1370A>
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目的分析两个家系心脏传导阻滞患者的基因型及心脏受累表现,探讨基因型与表型相关性及规律。方法收集两个家族性心脏传导阻滞家系成员的临床资料,包括临床表现、心电图特征、基因检测结果,并进行汇总分析。结果家系1中共5例患者(女性3例,男性2例),另有猝死2例。家系1中所有患者均表现为Ⅲ度房室传导阻滞为主的心脏受累并植入起搏器,同时伴轻度的骨骼肌受累表现。所有患者基因检测均为DES基因c.1370A>T(p.E457V)杂合突变、KCNH2基因c.3140C>A(p.R1047L)杂合突变,部分家系成员为无症状携带者。家系2共2例患者,均为男性。先证者以骨骼肌受累起病,后发展为Ⅲ度房室传导阻滞为主的心脏受累,并植入永久性起搏器治疗。先证者的年幼儿子已出现骨骼肌受累表现,暂无心脏受累表现。家系2中2例患者基因检测结果一致,均为LMNA基因 c.1357C>T(p.R453W)杂合突变。结论家系 1 中 DES 基因 c.1370A>T(p.E457V)、KCNH2 基因 c.3140C>A(p.R1047L)杂合突变与该家系中患者Ⅲ度房室传导阻滞表型有一致性,心脏传导阻滞的表型可能与单基因突变或两种基因突变共同作用有关。家系2中LMNA基因c.1357C>T(p.R453W)杂合突变与该家系中患者Ⅲ度房室传导阻滞表型有一致性。DES基因突变、KCNH2基因突变和LMNA基因突变也有异质性表现,2家系中均出现无心脏症状的致病基因携带者。家族性房室传导阻滞的患者猝死风险高,其中遗传因素占据主要地位。早期进行基因检测可以确定致病基因,同时对无症状的致病基因携带者进行长期随访对预防心脏猝死具有重要的意义。对于LMNA基因突变的肌营养不良患者,在长期随访过程中尤其需关注心脏,警惕猝死。
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