【摘 要】
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目的对2个中国蒙古族非近亲婚配的PSEK家系进行临床和遗传学研究,对比分析了其表型及遗传特点,同时筛查其候选致病基因,分析和比较不同民族间临床表型及基因突变的特点,从而为不同民族PSEK防治奠定基础,增进我们对PSEK的认识。方法我们收集了2个中国蒙古族非近亲婚配的PSEK家系的临床表型材料,采集该家系中8个样本(4名患者,4名对照)的外周血样,对11个PSEK候选基因的外显子及外显子与内含子交界
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目的对2个中国蒙古族非近亲婚配的PSEK家系进行临床和遗传学研究,对比分析了其表型及遗传特点,同时筛查其候选致病基因,分析和比较不同民族间临床表型及基因突变的特点,从而为不同民族PSEK防治奠定基础,增进我们对PSEK的认识。方法我们收集了2个中国蒙古族非近亲婚配的PSEK家系的临床表型材料,采集该家系中8个样本（4名患者,4名对照）的外周血样,对11个PSEK候选基因的外显子及外显子与内含子交界区域进行Sanger测序及测序结果分析。用Pubmed和中国生物医学数据库（CBM）检索国内外报道的关于PSEK的,分析其临床特点。结果运用全外显子测序等分子生物学技术对中国蒙古族2个PSEK家系患者进行详细临床资料调查并对基因突变进行检测,共检测到6个PSEK候选基因,分别是家系1的TYR基因错义突变c.247G>A（p.Val83Ile）、TYR基因插入突变c.929930ins C（p.Arg311Lysfs*7）、KRT6B基因错义突变c.1156C>T（p.Arg386Cys）、SERPINB8基因错义突变c.194A>G（p.Asp65Gly）和ERCC2基因错义突变c.1419C>A（p.Phe473Leu）;家系2的SERPINB8基因错义突变c.194A>G（p.Asp65Gly）。证实TYR基因插入突变c.929930ins C（p.Arg311Lysfs*7）为PSEK的致病基因。结论本研究扩充了中国蒙古族PESK的遗传及临床数据库,也为进一步探索蒙古族、汉族人群PSEK发生的民族差异性提供理论依据,为患者的遗传咨询、产前诊断及基因治疗等奠定了基础。
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