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目的:研究血红素加氧酶基因家族(Hemeoxygenase)单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism,SNPs,rs2071749)同工酶1(HO-1)与中国广西壮族自治区桂林地区人群肺肿瘤发病的相关性，为广西壮族自治区桂林地区人群肺肿瘤的早期诊断筛选合适的遗传标记。 方法:采用等位基因特异性扩增法(AS-PCR)对186例肺肿瘤患者和179例对照人群的外周血样本进行扩增检测，利用统计学分析SNP位点(rs2071749)的基因型携带频率，相对危险度(oddratio，OR)及与桂林地区人群肺肿瘤发病相关性。 结果:在所检测的人群中，肺肿瘤患者的AA基因型和A等位基因携带频率明显高于正常人群:肺肿瘤患者从型携带频率为19.89％而正常人群中为6.7％，P＜0.01;肺肿瘤患者A型携带频率为43.82％而正常人群中为22.91％，P＜0.01。rs2071749位点多态性与肺肿瘤发病显著相关(F值为18.218，P＜0.01)，AA型携带者与GG基因型相比，发病风险提高了2.788倍;经校正后为2.123倍;A/G杂合型携带者发病风险提高了5.601倍，校正后为4.942倍;A等位携带者发病风险与G等位基因相比提高了2.625倍。另外rs2071749位点的多态性对细胞角蛋白19片断（CyFRA21-1），癌胚抗原(CEA)，铁蛋白(SF)，神经元特异性烯醇化酶(NSE)，鳞状细胞癌抗原(SCC)，第一秒时间肺活量(FEV1)，用力肺活量(FVC)，肺一氧化碳弥散量(DLco)，糖化血红蛋白量HbA1c，β2-微球蛋白(β2-MG)等生化指标检测值有显著影响。 结论:血红素加氧酶基因家族(Hemeoxygenase)多态性位点rs2071749与桂林地区人群肺肿瘤发病有很大相关性，可以作为桂林地区人群肺肿瘤早期诊断的一个遗传标记。本研究为临床肺癌的早期诊断摸索出一条新诊断治疗思路，为下一步早期诊断、早期治疗研究打下了基础。