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[目的]探讨补体因子I（complement factor I，CFI）基因上游3个单核甘酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）位点与年龄相关性黄斑变性（age-related macular degeneration，AMD）的相关性。[方法]病例对照研究。共纳入志愿者379例，包括渗出性AMD患者组119例，早期AMD患者组120例，健康对照组人群140例。取其外周静脉血提取基因组DNA，应用PCR法结合限制性内切酶酶切分析法和DNA序列测定法检测CFI基因上游的3个SNP位点（rs10033900：T>C，rs13117504：C>G，rs2285714：C>T）。计量数据组间比较采用方差分析，基因型和等位基因频率比较采用χ~2检验，比值比和95%可信区间分析采用logistic回归模型计算。[结果] rs10033900变异型等位基因C分布频率：渗出性AMD组为17.4%，早期AMD组为22.5%，对照组为29.3%；渗出性AMD组与对照组间分布频率差异有统计学意义（χ~2=9.82，P=0.002，OR=0.57，95%CI=0.36~0.88），早期AMD组与对照组间分布频率差异无统计学意义（χ~2=3.08，P=0.079）。rs13117504变异型等位基因G分布频率：渗出性AMD组为38.6%，早期AMD组为54.2%，对照组为51.8%；渗出性AMD组与对照组间分布频率差异有统计学意义（χ~2=9.03，P=0.003，OR=0.56，95%CI=0.39~0.82），早期AMD组与对照组间分布频率差异无统计学意义（χ~2=0.29，P=0.59）。rs2285714等位基因分布频率：渗出性AMD组与对照组间（χ~2=0.72，P=0.31）和早期AMD组与对照组间（χ~2=2.30，P=0.13）差异均无统计学意义（P＞0.05）。[结论] CFI基因与渗出性AMD的发生相关，其中SNP位点rs10033900和rs13117504的变异型等位基因是渗出性AMD发病的保护因素，而与早期AMD的发病无明显相关性。