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目的： 通过分析肝豆状核变性患儿的临床表现、辅助检查结果及误诊情况，探讨儿童肝豆状核变性的临床特征，提高临床医生对本病的诊断水平，减少误诊。 方法： 对武汉同济医院2000年1月-2013年12月约14年间确诊的124例肝豆状核变性患儿的临床特征、实验室及影像学检查结果、误诊情况进行回顾性分析。 结果： 1.一般资料 男66例，女48例，男女比例1.4:1。起病年龄2.0?15.5岁，平均9.6±2.7岁。就诊年龄2.4?17.4岁，平均10.1±2.7岁。按就诊年龄分段：≤7岁（学龄前期）17例（占13.7％），7-14岁（学龄期）97例（占78.2%），≥14岁（青春期）10例（占8.1%）。 2.临床特征 肝型75例（60.5%），脑型19例（15.3%），混合型20例（16.1%），其他类型10例（8.1%）。肝型起病年龄均值较其他各型偏小，差别有统计学意义（p＜0.05，t检验）。 3.家族史 有7例患儿的父母为近亲结婚（5.6%）。患儿直系或三代以内旁系亲戚中，有确诊为肝豆状核变性者21例（16.9%），有疑诊为肝豆状核变性者29例（23.4%），其中有6对兄妹/姐弟先后确诊，包括2对双胞胎。 4.辅助检查 1)本组资料中112例行K-F环检查，其中92例检查结果为阳性（82.1%）。各种类型中肝型患者阳性检出率较低，与其他各型阳性率差别有统计学意义（p＜0.05，Fisher精确检验）。≤7岁学龄前期组患儿阳性检出率较低，与其他两组阳性率差别有统计学意义（p＜0.05，Fisher精确检验）。 2)本组资料中124例行血铜蓝蛋白检查，其中122例检查为阳性（≤100U或≤0.2g/L），占98.4%。各型之间以及各年龄段之间阳性率差别均无明显统计学意义。 3)本组资料中115例行24h尿铜检查，其中111例检查结果为阳性（＞100μg），占96.5%。各型之间及各年龄段之间阳性检出率无明显统计学意义。 4)本组资料中共47例行头颅MRI检查，其中35例显示有异常结果（74.5%）。肝型患者MRI异常检出率低，与其他各型检出率差别有统计学意义（p＜0.05，Fisher精确检验）。≤7岁学龄前期组异常检出率较低，与其他两组差别有统计学意义（p＜0.05，Fisher精确检验）。本组中共16例行头颅CT检查，2例结果为阳性（12.5%）。其中有2例患儿同时行头颅MRI及CT检查，二者结果一致。MRI阳性率明显高于CT，两者阳性率差异明显（p＜0.05，Fisher精确检验）。 5)本组资料中107例行腹部超声检查，其中有97例有异常表现（90.7%），包括肝硬化、肝脏弥漫性改变及肝脾肿大、腹水等。各型之间阳性率差别无明显统计学意义。≤7岁组患儿阳性检出率较低，与其他两组差别均有统计学意义（p＜0.05，Fisher精确检验）。 6)本组资料中ALT异常率48.0%（59/123），肝型ALT水平较其他各型偏高，差异有统计学意义（p＜0.05，t检验）。AST异常率84.6%（99/117），脑型AST水平较其他各型偏低，差异有统计学意义（p＜0.05，t检验）。本组中82.2%的患儿AST水平高于ALT，差异有统计学意义（p＜0.05，t检验）。 5.误诊情况 本组资料中有44例曾被误诊为其他疾病，占35.5%。误诊时间最长3年，平均误诊时间为5.6个月。其中肝型误诊率34.7%（26/75），脑型误诊率0.0%（0/19），混合型误诊率55.0%（11/20），其他类型误诊率70.0%（7/10）。≤7岁组误诊率5.9%（1/17），7-14岁组误诊率42.3%（41/97），≥14岁组误诊率20.0%（2/10）。 结论： 1.儿童肝豆状核变性好发于7-14岁学龄期，男性偏多，临床症状多不典型，不同个体之间临床表现差异很大，阳性家族史对诊断具有重要的意义。 2.肝型平均起病年龄最小，肝型患儿的的K-F环、头颅MRI、腹部超声阳性检出率均低于其他组。随着年龄的增长，K-F环、头颅MRI及腹部超声的阳性检出率均增高。90%以上的患儿可通过生化和超声检测出肝损害，无论有无肝病表现，且80%以上的患儿AST水平高于ALT水平。血铜蓝蛋白及24h尿铜检测本病的敏感性较高，可作为初筛指标。头颅MRI对本病脑部病变检出率明显优于CT。 3.儿童肝豆状核变性总体误诊率较高，7-14岁学龄期最容易误诊，其中多系统受累的混合型及其他类型的误诊率较高，症状较典型的脑型误诊率最低。误诊原因考虑本病症状多不典型，部分临床医生缺乏对本病的全面认知，满足于常见病的单一诊断，而忽略了可能合并的其他系统的改变，因此，需加深对本病的认识，避免误诊。