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目的：研究AFP、uE3、Freeβ-hCG在产前筛查中的临床意义及影响风险值的因素。方法：用全自动化学发光免疫分析仪测2005年7月—2009年9月在我院做产前检查的2090例孕14-20周孕妇血清甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)、人绒毛膜促性腺激素β-亚单位(Free-β-HCG)值,用美国贝可蔓公司提供的软件将所测的AFP、uE3、Freeβ-HCG值进行风险分析,唐氏综合征(Down Syndrome)风险率>1：380属于高危,18三体综合征(Trisomy18)风险率>1：334属于高危,开放性脊柱裂(OSB)风险率>1：1000属于高危。高位组建议行羊水穿刺或B超检查,全程追终2090例孕妇的妊娠经过及妊娠结局。结果：1.唐氏综合征风险率>1：380以上为16例,其中7例进行了羊水穿刺,经染色体核型分析确诊2例为患者,其余9例拒绝侵入性操作,待分娩后确诊均为阴性,低危组中无1例患者。高危组主要分布在35岁以上,随着年龄增长,筛查阳性率增高。35岁以上及35岁以下筛查阳性率各为4.43%及0.37%,两组比较有显著性差异(p<0.005),但两组间高危组中确诊阳性率无明显差异(p>0.05)。高危、低危组间唐氏综合征发病率比较,两组有明显差异(p<0.005)。2.18-三体综合征风险率>1：334以上为12例。高危组主要分布在35岁以上,随着年龄增长,风险阳性率增高。35岁以上及35岁以下风险阳性率各为1.97%及0.42%,两组比较有显著性差异(p<0.01)。35岁以上高危组中组确诊阳性率较高,(p<0.05)。高危、低危组间Trisomy18发病率比较两组有明显差异(p<0.005)。3.开放性脊柱裂风险率>1：1000以上为14例,确诊2例为患者。20-24岁组与25-29岁组无显著性差异,(p>0.1)：25-29岁组与30-34岁组无显著性差异,(p>0.1)。35岁以上年龄组风险阳性率、高危组中确诊阳性率明显高于35岁以下年龄组,(p<0.01)。高危、低危组间OSB发病率比较两组有明显差异,(p<0.005)。4.AFP、uE3、Freeβ-hCG三项生化指标在筛查DS、Trisomy18.OSB时检出率都为100%,假阳性率各为0.67%、0.48%、0.57%,假阴性率都为0%。5.高危组42例中出生缺陷10例,出生缺陷率23.81%。我市同时期出生缺陷率=448／25239=1.78%,差异有显著性。6.2005年7月—2009年9月在我院分娩患者供5754例中,DS 4例,Trisomy182例,OSB 7例。因未参加正规的产前筛查,2例DS和3例OSB被漏诊,(2例虽未参加产前筛查,但B超检查被确诊),筛查组2090例漏诊率0%,未筛查组3664例漏诊率71.43%(5／7)。两组有显著性差异,p<0.05。筛查组检出率100%,未筛查但B超检查检出率28.57%(2／7),有显著性差异,p<0.05。结论：1.孕中期孕妇血清AFP、UE3、Freeβ-、hCG指标联合筛查唐氏综合征、18三体综合征、开放性脊柱裂是检出率高,假阳性率、假阴性率极低、方便、价格便宜,可作为较理想的产前检查模式。为减少假阳性还要不断改进测定方法或密切随访、观察。2.孕妇年龄是影响风险值的重要因素。3.高危组表现出较高的其他出生缺陷率,故上述三项指标在筛查其他出生缺陷也有重要意义。4.产前筛查的低覆盖率是导致出生缺陷漏诊的重要因素。5.孕妇血清AFP、UE3、Freeβ-HCG指标联合筛查的基础上,超声监测出生缺陷是产前诊断的重要方法。