【摘 要】
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目的：检测1例Rothmtlnd-Thomson综合征患者及其父母的RECQL4基因的突变情况；探讨Rothmtmd-Thomson综合征患者基因型与表现型之间的关联,为临床诊治积累材料。 方法：收集一例
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目的：检测1例Rothmtlnd-Thomson综合征患者及其父母的RECQL4基因的突变情况；探讨Rothmtmd-Thomson综合征患者基因型与表现型之间的关联,为临床诊治积累材料。
方法：收集一例中国汉族Rothmund-Thomson综合征患儿及其父母的外周血标本,提取外周血中的DNA,采用PCR反应扩增RECQL4基因编码区的全部外显子,DNA测序仪直接测序,明确突变位点,并以同样方法检测30个无关正常人作对照。
结果：患者RECQL4基因发生两处突变：剪接位点突变IVS11-1 G>A和无义突变3401 A>T,两突变分别来自其父母。30例健康对照者不存在此两种突变。
结论：剪接突变IVS11-1 G>A和无义突变3401 A>T可能是导致患者临床表型的主要原因；可以为该家庭将来开展产前诊断提供依据。
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