【摘 要】
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目的:探索国人散发性克-雅氏病(Creutzfeldt Jakob Disease,CJD)PrP基因129位点密码子基因型与临床表型的关系.方法:对14例散发性CJD病人进行PrP基因129密码子的检测,并与临
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目的:探索国人散发性克-雅氏病(Creutzfeldt Jakob Disease,CJD)PrP基因129位点密码子基因型与临床表型的关系.方法:对14例散发性CJD病人进行PrP基因129密码子的检测,并与临床表现进行了分析.结论(1)14例散发性CJD病人中12例PrP基因129密码子为甲硫氨酸纯合型,但临床表型不同.(2)国人散发性CJD PrP基因129位点密码子Met/Met,Met/Val,Val/Val分布比例与日本相同,但与西方比例不同,而且没有缬氨酸纯合型.
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