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无角间性综合症(Polled Intersex Syndrome，PIS)是由于一段位于1q23的11.7kbDNA序列的缺失导致山羊无角与间性紧密连锁的一种疾病。研究发现，11.7kb的DNA片段为非编码序列，但表现出转录调控的作用，被调控的基因至少存在2个:PIS区调控的第一个转录产物PISRT1（PIS regulated transcript number1）和叉头蛋白FOXL2（forkhead box L2）。山羊PISRT1基因不编码蛋白质，在转录水平发挥其功能，目前已初步认定为睾丸抑制因子。FOXL2基因编码一个典型的叉头蛋白转录因子，具有决定卵巢发育的作用。 PIS区域的缺失并不是引起山羊间性的唯一原因，为探究山羊间性的作用机制，本研究从唐山奶山羊的性别鉴定入手，探究了奶山羊性别遗传学基础;对PISRT1和FOXL2基因多态性进行分析并探究两基因在间性和正常奶山羊中的变异差异以及两基因的相互作用关系;使用生物信息学软件预测了山羊PISRT1、FOXL2基因的启动子区，并对FOXL2基因启动子区进行了活性分析。 通过对34只间性奶山羊性别决定基因SRY的PCR扩增结果表明，所有的间性山羊均为，RY基因缺失，间性奶山羊是由雌性性反转雄性化的结果。 利用PCR技术对33个间性奶山羊和28个正常奶山羊的PISRT1基因的序列分析表明，唐山奶山羊PISRT1基因存在两个多态位点g.7032G＞A与g.7049G＞C，并且两位点为完全连锁。间性山羊CC基因型频率(0.667)与CG基因型频率(0.333)相比占明显优势，间性和正常山羊个体独立卡方检验结果显示该基因型在间性个体和正常个体之间差异极显著(P＜0.01)。有角山羊GG基因型频率(0.857)高于CC基因型频率(0.143)，且有角和无角个体独立卡方检验结果显示有角和无角个体之间差异极显著(P＜0.01)。山羊PISRT1基因型的分布与山羊性别和角的表型密切相关，但不完全符合Z模型假说。使用SPSS分析PISRT1基因和FOXL2基因不同基因型的相关性，结果表明正常山羊两基因相关性不显著（相关系数为-0.093，P＞0.05）;间性个体的两基因相关性极显著（相关系数为0.688，P＜0.001）。由此可知，PISRT1基因和OXL2基因不同基因型间的相互作用与山羊无角综合症紧密相关。 使用不同的启动子预测软件对PISRT1基因的启动子预测结果并不唯一，在-1558位置发现一个TATA-box，-1528位置找到一个转录起始位点TSS，在-1757位置发现了与RNA聚合酶密切联系的NFI/CTF转录因子，以及能够和上游启动子元件CAAT框和GC框相结合的TFIID转录因子。由此推测该基因的启动子是依据TATA盒为核心启动元件，-1700至-50区段推测为PISRT1基因的启动子候选区段。 对FOXL2基因构建启动子缺失载体转染细胞的启动子活性分析结果表明，FOXL2基因-934/+324区域表现转录活性，-32/+324区段为转录的基本元件;-934/-456区域在转录过程中起负调控的作用，-456/-192区起正调控作用。