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原发性高血压(EH)是严重危害人类健康的疾病,它不仅是最常见的心血管疾病,也是心脏病,尤其冠心病和心力衰竭,以及脑血管疾病的主要危险因素,并且还能导致肾脏病患,是由多基因和环境因素共同作用导致的一种多基因病。高血压疾病基因的研究有助于高血压发病机制的探讨,对其早期预防和及时治疗具有十分重要的理论意义和巨大的临床应用前景。AGT基因对高血压形成起着重要作用,STAT3能协调IL-6作用于急性相反应蛋白AGT的表达,3个基因间的相互作用可能影响高血压的形成。本文应用PCR-RFLP和PCR测序方法对1020个汉族个体AGT基因8个SNPs(rs5049、rs11568020、rs5050、rs5051、rs2493134、rs4762、rs699、rs2478544)、IL-6基因2个SNPs(rs1800796、rs13306435)、STAT3基因3个SNPs(rs744166,rs2293152,rs1053005)多态与高血压相关性进行研究。单位点分析结果表明AGT基因rsS051、rs2493134、rs699和STAT3基因rs744166多态可能与原发性高血压相关(校正后的P<0.05),而AGT基因rs5049、rs5050和IL-6基因rs1800796可能只与女性高血压相关,而与男性高血压无关。STAT3基因rs1053005多态可能与高血压相关,但因性别而作用不同,从基因型降低男性患高血压的风险性,但提高了女性患高血压的风险性。单倍型分析结果表明AGT基因8个SNPs(rs5049、rs11568020、rs5050、rs5051、rs2493134、rs4762、rs699、rs2478544)构建出68种单倍型,其中H37(GGAAGCTC)携带者比其它单倍型个体患高血压风险性显著提高(P<0.05),H44(GGAGACTC)、H48(GGAGGCCC)和H60(GGCAGCCG)显著降低高血压风险性(P<0.05);STAT3基因3个SNPs(rs744166,rs2293152,rs1053005)的8种单倍型与高血压可能都不相关(P>0.05)。进一步的多因子降维法(MDR)分析发现最佳模型包含了AGT基因的2个位点(rs5051、rs2478544)和STAT3基因的2个位点(rs744166,rs2293152)(交叉验证一致性为10/10,检验样本的准确度为0.5698,P=0.001),AGT基因与STAT3基因多态存在相互作用,可能影响高血压的形成。