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众所周知,猪的体型或体尺大小与产肉量关系密切,甚至影响繁殖性能和疾病易感性,因此,体型或体尺性质是重要的经济性状。猪的体型主要受遗传因素控制,具有中度以上的遗传力（h2>0.5）。然而,目前人们对猪体型遗传机理的认识还很有限。本研究先采用全基因组关联分析方法（GWAS）鉴别主流商品猪杜长大体长的基因位点（QTL）,再针对其中效应最大的17号染色体（SSC17）QTL展开精细定位、候选基因研究及转录组分析,以期解析该QTL作用于体型的分子机理。本实验室先后屠宰测定了两批各600多头杜长大三元杂交群体的胴体性状。我们先用猪60K SNP芯片扫描了第一批610头杜长大群体,通过GWAS分析,共检出8个影响胴体直长（CSL）和胴体斜长（CDL）显著关联SNP位点(P<1×10-5),分布于14和17号染色体上。其中最显著的关联SNP为ALGA0093437（P=1.64E-07）,位于SSC17的16.76Mb处。该SNP也是与颈椎总长最强关联的位点,但它不影响椎骨数目,提示该基因位点很有可能通过改变椎骨长度来影响体长。而且,此QTL区域还包含了显著影响胴体重和体重指数（BMI）的关联信号。我们在第二批杜长大群体中验证了SNP ALGA0093437对体长的影响效应。为进一步精细定位SSC17 QTL,我们从这两个群体中挑选了500个体长表型极端个体,并在该QTL 1.2Mb区间内新增191个SNP用于检测所选个体基因型。通过区域关联分析,鉴别到最显著位点sn3154（P=5.22E-23）,它远比原GWAS最高点ALGA0093437显著,采用LOD值下降4的方法,将QTL置信区间确定为360kb范围。通过比较最高点sn3154的三种基因型的表型均值,发现其有利基因A呈显性效应或不完全显性效应,其携带者（AG和AA）的体长较不携带者（GG）的体长多58cm左右。A等位基因在杜洛克,大白,长白及其三元杂交猪的频率分别是0,0.038,0.781和0.22。这些结果表明该QTL对西方商业猪种体长分子选育具有广泛和重要的应用价值。该QTL正好处于一个基因荒漠区,只包含一个BMP2基因,它的主要作用是促进软骨和骨骼的形成,故是首选的关键基因。通过比较测序,在BMP2全长DNA序列上发现了56个突变位点,其中外显子上仅有一个错义突变（g.11927 T>C）。然而,用tmhmm软件预测发现该错义突变对蛋白质的结构和理化性质无明显的影响,而且关联分析也未发现该位点对表型有显著影响,所以可以排除它作为因果突变的可能性。为深入分析QTL对骨骼发育的调节作用,我们挑选胴体体长相对长和短两组（5头/组）个体的软骨样进行转录组测序。结果检测到这两组的共有20个差异表达基因（DEG）,其中包括BMP2;GO分析发现DEG主要与生长发育过程有关,而且KEGG分析进一步表明DEG在TGF-beta通路中显著富集,因BMP2基因恰好是转化生长因子TGF-beta超家族中的的一员,因此以上结果佐证了BMP2为影响胴体长SSC17 QTL的因果基因。本研究极大地缩短了SSC17 QTL的置信区间,初步确定BMP2为因果基因,并提示该QTL效应是由BMP2基因的调节突变所导致的,为最终鉴别因果突变奠定了重要基础。