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目的：通过研究新疆地区维吾尔族正常人与耳鸣耳聋患者线粒体DNA 12S rRNA (mtDNA12S rRNA)的突变频率,比较两组间的差异；探讨耳聋肾虚血瘀型和mtDNA12S rRNA突变有无相关性。方法：收集新疆地区维吾尔族耳鸣耳聋患者137例,维吾尔族正常人93例,对137例耳鸣耳聋患者进行中医辨证分型,分为肾虚血瘀型和非肾虚血瘀型,肾虚血瘀型105例,非肾虚血瘀型32例；所有研究对象均抽取外周静脉血,从基因组白细胞中提取DNA,运用多聚酶链方法,对mtDNA12SrRNA目的片段进行全长扩增,扩增后合格产物进行全长测序,测序结果运用相关软件分析。结果：耳聋组发现致病突变病例为7例(7/137),而在正常对照组未发现任何形式的突变：即突变例数为0例(0/93),其中耳聋组致病突变全部出现在肾虚血瘀型组,耳聋组肾虚血瘀型的mtDNA12S rRNA突变存在多种形式的突变,突变热点A1555G发现4例,(高于目前全国平均水平),即T961cn一例,A827G一例,nt955ccccnt960一例,还发现三种线粒体多态性位点(G709A位点、A750G位点和A1438G位点)和新的突变形式：nt950cccccnt956,而且正常对照组未发现这种新的突变形式。G709A位点、A750G位点和A1438G位点表现了线粒体基因表达的多态性。新的突变形式nt950cccccnt956可能是新的致病突变位点。对耳聋组及正常对照组致病基因突变间的差异进行统计学分析,结果显示差异有统计学意义(P<0.05)；对耳聋肾虚血瘀型与mtDNA12S rRNA基因突变的相关性,结果显示两者间差异有统计学意义(P<0.05),即维吾尔族耳聋肾虚血瘀型与mtDNA12S rRNA基因突变有相关关系。结论：mtDNA12SrRNA基因突变在新疆地区有较高的发生频率,即携带有该基因突变的个体对耳鸣耳聋疾病具有易感性,在肾虚血瘀型中发生频率高,因此进行科学干预将有利于减少或延缓耳聋疾病的发生和发展。