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目的：探讨HLA-DQB 1基因多态性在新疆人群重症肌无力(MG)发病中的作用。方法：选择新疆地区重症肌无力(MG)组120例、对照组120例。运用聚合酶链反应方法-直接测序分型法(PCR-SBT)进行HLA-DQB1等位基因分型。直接计数法计算HLA-DQB1各等位基因频率AF,MG患者组与对照组之间基因频率差异分析用x 2检验,相对危险度用比数比(OR)。结果：1.新疆重症肌无力患者,DQB1*05：03等位基因的频率明显高于正常对照组,与MG患者呈正相关(P=0.002)。而DQB1*06:02.DQB1*02:01:01等位基因频率明显降低,与MG呈负相关(P<0.001；0.006)。2.各民族重症重症肌无力患者比较中,在汉族MG患者中,DQB1*04:01:01. DQB1*05:03等位基因频率明显升高,与汉族MG患者正相关(P=0.009；0.006)。DQB1*06:02.DQB1*02:01:01等位基因频率明显降低,与MG患者负相关(P<0.001；0.002)。维吾尔族MG组与维吾尔族正常对照组相比DQB1基因无差异(P<0.05)。3.MG性别比较中,DQB1*04:01:01等位基因频率明显升高,与男性MG患者正相关(P=0.001),DQB1*06:01.DQB1*05:03等位基因频率明显降低,与女性MG患者正相关(P:0.014；0.000).4.DQB1*05:01等位基因在早发型MG中明显升高,与早发型MG正相关(P=0.000).5.DQB1*03:02等位基因频率在眼肌型MG明’显升高,与眼肌型MG正相关(P=0.024),DQB1*05:03等位基因频率在全身型MG患者中明显升高,与全身型MG正相关(P=0.003).6.DQB1*05:01.DQB1*05:02等位基因频率在MG伴有胸腺瘤患者中频率升高,与MG伴有胸腺瘤正相关(P=0.025；0.025)。结论：DQB1*05参与新疆MG患者的易感性,MG患者中缺乏DQB1*06:02.DQB1*02:01：01,可能在新疆人群中起保护作用。