【摘 要】
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目的:(1)研究孤独症的一般资料、早期特征和临床症状特点,评估孤独症父母的社交倾向和家庭功能,调查孤独症家系中孤独症广泛表型(Broader Autism Phonotype,BAP)的分布和主要
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目的:(1)研究孤独症的一般资料、早期特征和临床症状特点,评估孤独症父母的社交倾向和家庭功能,调查孤独症家系中孤独症广泛表型(Broader Autism Phonotype,BAP)的分布和主要特征.(2)检验孤独症常用临床评定量表-儿童期孤独症评定量表(Childhood Autism Rating Scale,CARS)和孤独症行为评定量表(Autism Behavior Checklist,ABC)的信度和效度.两个量表虽然在中国已应用多年,但国内尚无其信、效度的检验报告.(3)比较孤独症父母和健康对照的认知功能,探索孤独症家系中认知性神经心理的改变.(4)研究孤独症与5-羟色胺转运体启动子区域的基因多态性(5-hydroxytryptamine transporter gene-linked polymorphic region,5-HTTLPR)的关联.结论:(1)孤独症发现异常到就诊平均时间为3年,表明仍须普及孤独症的有关知识,使孤独症能尽早就诊.母孕期较多的阳性发现和发育指标普遍延迟提示孤独症可能是一组神经发育性障碍;就诊年龄与母亲文化程度负相关;孤独症父母存在较多的社交回避倾向,家庭功能明显受损.抚养孤独症儿童是一个沉重的负担,社会应给予广泛的帮助.(2)临床调查证实,孤独症广泛表型较多存在于孤独症家系中,其中以二级亲属中分布较多,男性居多.重视孤独症广泛表型的研究可能有助于寻找孤独症的易感基因.(3)孤独症的早期临床以交会性注意,扮演性游戏以及对他人的情感反应三方面的缺陷最为突出,与疾病后期发展明显关联,是孤独症患者较为稳定而特异的早期缺陷性症状,重视这些症状将有利于孤独症的早期诊断.(4)孤独症的临床症状表现广泛,个体间症状表现及严重程度存在较大的差异,有关生活自理能力和语言发育方面的缺陷表现更常见,也更容易为孤独症父母所重视和发现.(5)ABC和CARS在总体上看具有良好的信度、效度,但对ABC的主维度划分存在不同看法,未来对孤独症量表主维度的划分尚需要临床症状学深入研究的支持.(6)孤独症父母症存在较为广泛的神经认知功能损害,特别是言语记忆、构建功能、注意和执行功能方面,可能是孤独症遗传的表型标记.(7)该研究不支持5-HTT启动子区域基因缺失/插入多态性与孤独症的病因存在关联.(8)孤独症症状的多样性、部分父母存在神经心理缺陷及遗传上病因尚未查明等,提示孤独症可能是一组异质性的临床综合症.
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