【摘 要】
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目的 研究青岛地区青少年型青光眼(juvenile open-angle glaucomaJOAG)患者及其亲属和正常人群中小梁网糖皮质激素诱导反应蛋白基因(myocilin MYOC基因)突变情况,及其与青少
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目的 研究青岛地区青少年型青光眼(juvenile open-angle glaucomaJOAG)患者及其亲属和正常人群中小梁网糖皮质激素诱导反应蛋白基因(myocilin MYOC基因)突变情况,及其与青少年型青光眼临床表现型的关系。 方法 (1)应用聚合酶链反应(polymerase chain reactionPCR)方法,对25例开角型青光眼患者及其10例一级亲属和20例正常对照者的MYOC基因的3个外显子、部分内含子及部分启动子(7对引物)的各个片段进行扩增。(2)应用单链空间构象多态性分析(single-stranded conformational polymorphism analysis SSCP)法,筛选可能存在突变的PCR产物。(3)将粗筛阳性的PCR产物测序。(4)对突变片段行生物信息学及临床表现型分析。 结果 (1)在青岛地区25例青少年型青光眼患者及其10例一级亲属中,共发现MYOC基因突变者2例(患者及其亲属各1例),患者有高度近视病史;正常对照者25例中未发现MYOC基因突变。(2)PCR产物测序共发现1个1374t→c序列改变,位于第三外显子区。(3)生物信息学分析结果显示编码区的突变可导致氨基酸序列、蛋白质结构及功能等发生改变。 结论 MYOC基因突变与青少年开角型青光眼的发生相关,并可推测青光眼患者的亲属发病率较正常人高。MYOC基因突变可引起MYOC蛋白结构和功能的变化,这些改变可能是引发青少年型青光眼的危险因素之一。
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