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第二代测序技术是近20年来生命科学领域最为重要的技术之一。该技术的出现使得从基因组层面通过大数据来分析生物学问题成为可能。目前，随着技术的不断进步第二代测序技术已在多个不同方向上得到应用，例如:全基因组的测序与组装、外显子组测序、基因表达谱分析、非编码RNA测序及分析、可变剪切分析，全基因组甲基化分析以及核小体定位研究等等。与此同时，如此海量数据的产生也使得数据分析变得格外重要，通过数据分析来寻找蕴含在大数据内的生物学规律和意义是我们最终的目的。本研究立足二代测序产生的大规模数据，整合不同来源、不同类型的数据，对数据进行多方位、深层次的解读、分析寻找蕴藏在数据内的生物学规律。研究主要针对遗传学和肿瘤基因组学中的一些基本问题展开，具体包含以下四个方面内容:1，真核生物细胞中核小体结构对DNA序列G+C含量的影响研究;2，转录因子对蛋白编码序列保守性的影响的研究;3，dJ/dS—一种新型检验工具的开发及应用;4，外显子测序技术在神经纤维瘤分子诊断中的应用研究。