血管紧张素转换酶基因多态性分布与肺心病的关系

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目的:肾素-血管紧张素-醛固酮系统(renin-angiotensin-aldosteron system,RAAS)是体内分布范围最广的调节血管功能和水盐代谢的系统.血管紧张素转换酶(ACE),一般位于血管内皮和肾内皮细胞的表面,它是肾素-血管紧张素-醛固酮系统的一个关键酶,其主要作用是将血管紧张素Ⅰ转换成血管紧张素Ⅱ.它的基因的16位内含子中存在着缺失型(D)和插入型(I)片段多态性表达,于是表现型上可有DD、DI和II三种.不同的基因型患者血清中血管紧张素转换酶含量有所差异从而影响血管紧张素Ⅱ和醛固酮血浆浓度.血管紧张素Ⅱ通过直接收缩血管及醛固酮的水钠潴留等作用,可使肺动脉压力升高,有可能是慢性肺源性心脏病发生的一个机制.该文主要研究ACE的不同基因型与肺心病发生的关系.方法:慢阻肺患者110例作为入选对象,其中53例不合并肺心病(简称慢阻肺组),57例合并肺心病(简称肺心病组).常规测定周围血象、红细胞压积和外周静脉压.并抽血测定ACE的基因表现型、血清中ACE的浓度、血浆中肾素-血管紧张素Ⅱ-醛固酮的浓度.同时还测肺功能、心电图和心脏超声波.结果:①慢阻肺组、肺心病组及健康对照组比较,以共显性遗传考虑三组之间没有明显差异.但从显隐性遗传来分析,肺心病组的DD基因比(DI+II)基因的隐性作用与慢阻肺组及健康对照组相比,差异均有统计学意义(P=0.022和0.044).说明DD基因型隐性作用与肺心病相关联的.②三种基因型患者的血清血管紧张素转换酶的浓度差异有统计学意义,以DD基因型患者高于DI和II型患者(P=0.042和0.023),说明基因型的多态性是影响血清血管紧张素转换酶浓度的一个重要因素.③三种基因型患者的血管紧张素Ⅱ和醛固酮血浆浓度比较,均以DD基因型患者高于DI和II型患者,但未达到统计学意义.④三种基因型患者的肺动脉压也以DD基因型患者高于DI和II型患者(P=0.01和0.045).⑤三种基因型患者的肺功能如FEV1﹪、FEV1/FVC、RV/TLC和RV﹪及动脉血氧分压和二氧化碳分压、外周静脉压以及红细胞压积的比较,差异均无统计学意义.结论:肺心病的发生可能与ACE基因多态性有关.
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