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目的:探讨 C4(comPlement C4 gene)基因多态性在 IgA肾病(IgA NeProPathy,IgAN)不同中医证型中的表达分布。 方法:以2011年1月至2013年8月广西中医药大学第一附属医院肾内科住院及门诊60例IgAN患者及55例健康人为研究对象,参照中华中医药学会肾病分会2007年发布的 IgAN的诊断、辨证分型和疗效评定标准(试行方案),结合临床实际情况,将IgAN中医辨证为4型,分别是脾肾气虚证、气阴两虚证、肝肾阴虚证、风湿热毒证。抽取两组人静脉血,放于含3.2％枸緣酸三钠抗凝剂的真空管,用DNA试剂盒提取基因组 DNA。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法(PCR-restriction fragmentlength PolymorPhism,RFLP)检测IgAN组和正常对照组C4基因+1213位点多态性,分析其基因型及等位基因分布规律;探寻C4基因多态性与IgAN不同中医证型中的表达是否存在分布规律。 结果:①Hardy-Weinberg平衡检验:IgAN组(X2=0.743, P=0.326>0.05),正常对照组(X2=0.583,P=0.239>0.05),提示正常对照组和IgAN组两组C4基因+1213位点基因型频率具有群体代表性;②IgAN组与正常对照组C4基因+1213位点均检出C、T两种等位基因,存在三种组合基因型CC型、TT型、CT型。两组等位基因频率分布差异具有统计学意义(X2=4.370,P=0.036<0.05);③IgAN组证型分布规律:脾肾气虚证占45％,气阴两虚证占30％,肝肾阴虚证占20％,风湿热毒证占5％;④IgAN组C4基因+1213位点3种基因型分布规律:IgAN组基因型CC型占比例最大,CT型次之,TT型所占比例最低;⑤IgAN组各中医证型C4基因+1213位点基因型与正常对照组关系:正常对照组与脾肾气虚证、肝肾阴虚证比较差异有统计学意义(X2=4.673,P=0.037<0.05;X2=7.732, P=0.043<0.05);肝肾阴虚证与风湿热毒证比较差异有统计学意义(X2=4.536,P=0.028<0.05);脾肾气虚证与肝肾阴虚证比较差异有统计学意义(X2=5.736,P<0.05);其余各证之间两两比较差异均无统计学意义(P>0.05)。⑥正常对照组与IgAN组各中医证型之间C4基因+1213位点等位基因频率两两比较结果差异均无统计学意义(P>0.05)。 结论:(1)IgAN的发病率与C4基因+1213位点等位基因没有显著联系。(2)IgAN的不同中医证型与C4基因+1213位点基因型可能存在一定的关联。(3)C4基因+1213位点的等位基因频率并不是IgAN中医分型的依据。