论文部分内容阅读
目的:分析早孕期超声筛查对胎儿染色体异常及结构异常的提示意义,探讨孕11-13+6周超声筛查提示胎儿异常的诊断价值。方法:将2015年1月至2017年7月于我院行早孕期NT超声筛查、符合CRL45-84mm、孕周在11-13+6周的胎儿作为研究对象,筛选出早孕期提示结构异常及非整倍体染色体异常可能胎儿,建议行染色体检查并获得其最终结局,对纳入研究的胎儿均行系统的中、晚孕期超声检查,进而明确妊娠11-13+6周超声筛查胎儿异常的诊断价值。结果:行NT检查符合孕周要求的孕妇共2501例,失访402例,放弃妊娠或停育12例,纳入本研究孕妇2087例（2121个胎儿,其中双胎34例）,早孕期超声筛查提示胎儿异常68例,其中非整倍体染色体异常可能者56例(56/68,阳性检出率为39.29%,包括NT增厚31例（31/56）、鼻骨显示不清3例（3/56）、单脐动脉1例（1/56）、胎儿DV频谱A波反向2例（2/56）、NT增厚合并鼻骨不清4例（4/56）、NT增厚合并DV频谱A波反向3例（3/56）、NT增厚合并皮肤水肿5例（5/56）,NT增厚合并结构异常5例（5/56）,鼻骨显示不清合并结构异常2例（2/56）,其中单项软指标阳性检出率为16.22%,而多项软指标联合诊断阳性率为75.00%,当软指标合并结构异常时阳性率达100%。妊娠11-13+6周超声筛查未见,中、晚孕及出生后随访异常者36例。超声筛查敏感度47.82%、特异度98.24%、阳性似然比27.26、阴性似然比0.53、Youden指数（γ）46.06%。结论:妊娠11-13+6周超声筛查对胎儿重大结构畸形和染色体异常有重要的提示意义。多项软指标联合诊断时阳性率有所提高,但早孕期超声检查受胎儿发育水平限制存在一定的局限性,通过中、晚孕超声检查可以予以补充。