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目的对氧磷酶(paraoxonase,PON)是一种与动脉粥样硬化密切相关的能催化水解磷酸酯键的有机磷三酯化合物。而脑梗死作为一种血栓、动脉粥样硬化相关性疾病,在其发病过程中理论上可因PON2基因突变导致相应酶的功能缺损而加剧脑梗死的进程。本研究浏览PON2基因并选取rs17876171位点进行研究,探讨对氧磷酶2(PON2)基因的标签位点(tagSNP)rs17876171多态性与脑梗死的相关性,从分子水平为脑梗死易感人群的基因筛查及个体化治疗提供依据。方法收集2010年1月至2011年4月在山西医科大学第二医院神经内科就诊的脑梗死患者110例作为实验组,收集同期正常健康体检者100例作为对照组,并采集所有实验对象的临床资料和外周血标本。应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析法探查PON2基因rs17876171位点的多态性。将所收集的一般资料及血糖、血脂等危险因素进行组间比较,以及两组的基因型及等位基因进行方差分析。结果病例组和对照组受检者年龄、性别、空腹血糖、饮酒史的差异无显著意义(P>0.05)。但病例组患者的吸烟史、收缩压、舒张压、卒中家族史、TC、TG、HDL、LDL与对照组间差异有显著性意义(P<0.05)。两组的等位基因频率比较,病例组G等位基因频率为0.204,对照组为0.13,差异有显著性意义(χ2=4.14,P<0.05)。携带G等位基因的基因型(GC+GG)与CC基因型比值比OR=2.15。多元Logistic回归分析显示收缩压、甘油三酯、吸烟史、GC+GG的回归系数b为正值;而HDL回归系数为负值。结论本项研究提示山西地区人群中PON2基因多态性与脑梗死的发生显著相关,G等位基因可能是脑梗死一个独立的危险因素。山西地区汉族人群PON2 rs17876171位点C→G点突变使得人群发生脑梗死的风险增高。TG、血糖、收缩压和携带G等位基因均为脑梗死的危险因子。