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目的:研究中国儿童结节性硬化症基因型分布与临床特征相关性，为结节性硬化症的诊治、遗传咨询和产前诊断提供依据。 方法:收集中国人民解放军总医院儿童医学中心诊断为“结节性硬化”的儿童，签署结节性硬化基因检测知情同意书，对患儿及其家属行结节性硬化基因检查。收集患儿及家属的基因检测结果和相关临床症状和体征，对比分析两者相关性。 结果:共收集到117位患儿信息，其中男60例，女57例，年龄中位数为53.3月（8-194.8月）。1.基因型特征:在117人中，所有患儿均为杂合突变，结节性硬化Ⅰ型与Ⅱ型患儿各为16∶101(1∶6.31)，分别占总人数的13.68％和86.32％。结节性硬化Ⅰ型患者16人中男性9人，女性7人。结节性硬化Ⅱ型患者101人中男性51人，女性50人。结节性硬化Ⅰ型患者中突变共15个，其中5个为新发突变;结节性硬化Ⅱ型患者中突变共85个，其中新发突变25个。按照碱基突变类型可以将结节性硬化患者发生的突变分为七类，其中结节性硬化Ⅰ型患者中发生无义突变9人，小缺失4人，小插入1人，间期为点突变1人，缺失突变1人;结节性硬化Ⅱ型患者中发生错义突变有20人，无义突变有16，小缺失突变有30人，小插入突变有14人，剪切位点突变有10人，缺失突变有11人，1人为重复突变。2.临床表现特征:在结节性硬化Ⅰ型的16个患者中，所有患者均有皮肤症状，包括6人有鲨鱼皮样斑，1人面部血管纤维瘤，16人皮肤有散在色素脱失斑。16人均有癫痫发作，其中6人有或有过婴儿痉挛症发作。10人有发育落后或智力障碍，2人有孤独症。16人在脑电图检查和头颅核磁检查中，均提示异常，1人有室管膜下巨细胞星形细胞瘤(SEGA)，1人存在巨脑回畸形。4人存在心脏横纹肌瘤，1人为多发性肾囊肿和肾脏错构瘤并发。1人存在肝脏错构瘤。在结节性硬化Ⅱ型的101个患者中97人有皮肤症状，包括17人有鲨鱼皮样斑，30人面部血管纤维瘤，95人皮肤有散在色素脱失斑。97人有癫痫发作，其中46人有或有过婴儿痉挛症发作。74人有发育落后或智力障碍，25人有孤独症。101人在脑电图检查和头颅核磁检查中，均提示异常。其中头颅核磁检查中发现室管膜下结节有87人，皮层下结节有94人，10人有室管膜下巨细胞星形细胞瘤(SEGA)，1人存在巨脑回畸形。37人存在心脏横纹肌瘤，40人存在肾脏病变，其中16人为多发性肾囊肿，32人为肾脏错构瘤。12人存在肝脏错构瘤。3.家族史:有14位患者在父亲或母亲基因检测中发现携带有同患儿一样的基因突变。在这14个家系的研究中发现亲代神经系统症状较子代轻。 结论:研究中结节性硬化的患者无明显性别差异;TSC2基因突变的发生率明显高于TSC1;无论是结节性硬化Ⅰ型还是结节性硬化Ⅱ型，没有发现结节性硬化存在特定的基因突变热区;在皮肤、神经系统、心脏、肾脏、肝脏的病变中，TSC2基因突变的临床表现明显比TSC1基因突变临床表现发病率高，临床表现也更重;在我们的研究中，结节性硬化患者各临床表现的发病率与国外研究结果相接近。