【摘 要】
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第一章施奈德角膜营养不良临床病理特征目的：观察施奈德角膜营养不良(Schnyder corneal dystrophy, SCD)的临床表现,研究患者角膜组织病理学及活体共焦显微镜的图像特征。方法
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第一章施奈德角膜营养不良临床病理特征目的：观察施奈德角膜营养不良(Schnyder corneal dystrophy, SCD)的临床表现,研究患者角膜组织病理学及活体共焦显微镜的图像特征。方法：收集SCD家系一个,记录其中5例患者的临床资料。对其中1例患者行板层角膜移植术,患者病变角膜做光学显微镜检查。结果：在裂隙灯检查下,5例SCD患者中唯独1例患者其角膜上未见结晶样沉积。血液脂质分析显示所有患者均有轻度异常。共焦显微镜图像示SCD患者其角膜基质内可出现异常的短棒样,长针棒样沉积或龟裂样条纹；1例角膜上无结晶的SCD患者,共焦显微镜显示其基质层内存在短棒状物质。组织病理学检查证实SCD角膜内存在异常的脂质成分。结论：SCD具有结晶型和非结晶型两种临床表现。裂隙灯检查并不能在角膜上发现细微的结晶样沉积,共焦显微镜对于判断结晶样物质存在与否,在临床上具有重要意义。病理组织学检查能发现SCD患者角膜内存在异常的脂质胆固醇成分。第二章施奈德角膜营养不良基因突变分析目的：收集一个施奈德角膜营养不良(Schnyder corneal dystrophy, SCD)家族的血液样本,明确是否存在突变基因及其突变位点。方法：根据知情同意权,诚邀安徽一个SCD家族来我院作血液样本抽取。后把血液样本送至英潍捷基(上海)贸易有限公司作基因测序查找是否存在突变基因及位点。结果：本研究收集到一个SCD家族,成员共13名,能收集到的家族成员有11名。具有SCD表型的5例患者均存在UBIAD1基因突变,且为同一突变位点(N102S)。余家族成员未查出突变基因,3人为无血缘关系的配偶,剩下3人为有血缘关系而无SCD眼部症状的家族成员。结论：本研究收集到的病例为下一步进行SCD临床特点及遗传背景的研究奠定了基础。
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