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目前,生物学和医学的一个重要问题就是人类疾病和潜在的分子机制之间的关系。过去的许多研究都致力于解释胚胎发育和疾病过程之间相似性,但是很少有从系统生物学的角度来阐明的。我们在本文中应用了蛋白质互作网络、疾病基因和胚胎发育基因重构了人类的疾病胚胎发育网络,用以研究疾病基因和胚胎发育基因之间的关系。我们发现胚胎发育基因倾向于在蛋白质互作网络中与疾病基因相连接。根据疾病与胚胎发育基因在四个生物学层面关系的深入研究,我们将疾病分成两类:第一类,胚胎发育相关疾病;第二类,胚胎发育不相关疾病。我们发现第一类疾病基因比第二类疾病基因更倾向于在蛋白质互作网络的中心,并且第一类疾病基因和第二类疾病基因在生物学功能上存在有显著差异。同时利用已有流行疾病数据,我们发现共享胚胎发育基因的疾病倾向于共发生,这种现象在第一类疾病中体现的尤为明显,并通过研究疾病基因网络的网络特性发现胚胎发育基因在第一类疾病的疾病基因网络中处于更中心的位置,从而引起共享胚胎发育基因的第一类疾病更倾向于共发生。这种通过网络的研究不仅为疾病和胚胎发育的关系提供了新的佐证,同时也有助于探讨疾病的发生机制。