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目的：探讨 MTHFR基因677C/T和1298A/C多态性与皖北地区人群非综合征性唇腭裂(nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate，NSCL/P)发生的关系。 方法：通过基因多态性的研究，采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（Polymerase Chain Reaction and Restriction Fragment Length Polymorphism, PCR-RFLP）方法，以74例非NSCL/P患者为对照，配对研究74例NSCL/P患者的MTHFR基因677C/T和1298A/C多态性，分析记录基因型和等位基因频率，用病例-对照研究方法进行遗传统计学分析。 结果：1.在 MTHFR-677位点，病例组与对照组人群的基因型和等位基因分布差异有显著性(P<0.05)。杂合突变型(CT)和纯和突变型（TT）的NSCL/P发病风险分别是野生型（CC）的3.66倍和3.02倍，P<0.05,差异有统计学意义。在MTHFR-1298位点虽然杂合突变型（AC）和纯和突变型（CC）患 NSCL/P的风险高于野生型（AA）,但无统计学意义，P>0.05。 2.病例组NSCL/P不同类型与对照组的基因型和等位基因频数比较，结果在 MTHFR-677位点，单纯唇裂组与对照组的基因型比较，P<0.05，差异有显著性；单纯唇裂组与对照组的等位基因频数比较，P<0.05，差异有显著性。其余各类型与对照组相比较均无统计学意义，P>0.05。 3.病例组NSCL/P中有家族史组与无家族史组基因型和等位基因频数的比较，结果 MTHFR-677C/T和1298A/C两位点处，P>0.05,在统计学上无差异。 4.分析MTHFR基因677C/T和1298A/C多态之间的联合作用与NSCL/P的关系，结果未显示两个位点之间存在明显的联合作用。 结论：1.皖北地区人群NSCL/P的发病与 MTHFR-677C/T位点处的单核苷酸多态有关。 2. MTHFR-1298A/C位点处的单核苷酸多态性可能不是皖北地区人群NSCL/P的遗传易感因素。 3.在皖北地区人群NSCL/P的发病中，MTHFR基因677C/T和1298A/C多态之间无交互作用。