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随着第二代高通量测序技术的出现,基因组学的研究成果呈现出爆发的态势,同时基于高通量测序的基因检测服务快速的进入我们的生活,并极大的改善着我们的生活,一个集科学技术及产业规模发展的领域就此崛起,在近几年的演化下,我们称其为“精准医疗”。精准医疗开始从方方面面进入到我们的生活并且影响我们的生活,其中循环肿瘤DNA的癌症早期筛查就是其中一项有临床早筛及干预用药及评价愈后意义的新项目。循环肿瘤DNA的癌症早期筛查是一个可以在早期就对癌症进行检出的微量的高灵敏度的检出技术,它符合医疗体系中癌症治疗的黄金法则“早发现,早治疗”。这个技术可以对微量游离的循环游离癌症基因组进行提取和检测,在癌症早期的发生阶段就识别从而在早期介入医疗干预,减轻对病人的伤害,提供准确的用药指导,并监测治疗后癌症的复发情况。因此,如何有效及准确的应用这个技术,进行精准的检测并同时为癌症的诊断,用药及治愈提供有效和准确的参考,将成为这个技术更甚至是整个精准医疗行业所应该关注和重视的问题。本文查阅了精准医疗及常规医疗风险管理方向的国内外相关研究综述。阐述了常规检测及医疗进行风险管理的方法和思路。本文通过调查问卷及流程梳理等方法梳理出了基于Gene Panel高通量测序早期多种癌症筛查的可能引起风险的几个因素:标本风险、仪器设备风险、试剂耗材风险、质控风险、文件与记录风险、技术风险、其他风险等。同时根据结合国内外针对医疗及医学检验类文献的综合分析后,选取了故障模式与影响分析(FMEA)的衡量标准作为本次研究的项目风险评估模型。本文在结合问卷调查的分析结果并根据鱼骨流程图进行梳理,得出了紧密影响基于ctDNA的Gene Panel高通量测序的癌症早筛关键因素主要是:技术风险,试剂质量风险,运输风险,人员操作风险,仪器风险。即为行业中常说的:人、机、料、法、环。并对每个因素的细节进行有效的拆分,根据向量及直接关系得到每个环节中风险核心的关键因素并且结合目前国内外的研究现状及行业实际实施方法对确定的5个风险因素类型与项目效应及失效(FMEA)的方法进行进一步分析并提出假设,建立了本文的研究模型。并在模型的建立和实例分析中根据对风险影响因子的改善和评估,得到了有效的风险管理方案。