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目的：通过分析肺表面活性蛋白C (Surfactant Protein, SP-C)基因及其启动子区域单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphisms, SNPs)及单倍体频率,探讨SP-C基因多态性与广西汉族早产儿呼吸窘迫综合征(Respir-atory Distress Syndrome, RDS)和支气管肺发育不良(Bronchopulmonary Dys-plasia, BPD)易感性之间的关系。方法：选择SP-C基因的4个标签单核苷酸多态性(Tagging Single Nucle-otide Polymorphisms, tSNPs)位点及其启动子区域的3个SNP位点为研究位点,即rs8192325、rs2070684、rs4715、rs1124、rs8192321、rs8192335和rs8192337,以207例胎龄<32周的早产儿为研究对象,包括病例组(RDS)123例和对照组(非RDS)84例,其中RDS组并发BPD36例,未并发BPD59例(另有28例因在28天内死亡或自动出院,未能诊断是否并发BPD)。应用Mass Array基因分型技术对7个SNP进行基因分型,并对每个位点随机抽取10个样本应用Sanger测序进行验证。对各组基因分型结果进行哈迪-温伯格平衡检验、最小等位基因频率(Minor Allele Frequency,MAF)、基因型频率、单体型、连锁不平衡分析进行比较,并将启动子区域的3个SNP位点与Hapmap数据库中其他种族的基因型频率进行比较分析。结果：①4个tSNP位点的MAF在RDS组与非RDS组中差异无统计学意义(P>0.05)；在BPD组与非BPD组中差异无统计学意义(P>0.05)。②在RDS组与非RDS组中,共有6种单体型频率大于0.03,其中单体型GCAA的频率在RDS组显著低于非RDS组,差异有统计学意义(0.000 vs0.031,P<0.05)。在BPD组与非BPD组中,发现6种单体型频率大于0.03,其中单体型ACCG和GAAA的频率在BPD组显著低于非BPD组,差异有统计学意义(0.002 vs 0.068,0.139 vs 0.280, P<0.05)单体型ACAA在BPD组显著高于非BPD组,差异有统计学意义(0.041 vs 0.000, P<0.05)。③在启动子上的3个SNPs中,rs8192321和rs8192335位点只检出一种基因型,未发现变异基因型；rs8192337位点仅在对照组中检出1例杂合基因型。所有位点的基因型频率在病例组和对照组间分布差异无统计学意义(P>0.05)。经与Hapmap数据库中其他种族比较发现,SP-C基因在广西汉族早产儿中的基因型与北京人群的基因型相似,MAF均显著低于欧洲人群。结论：①在中国广西汉族早产儿中,SP-C基因多态性与新生儿RDS及BPD易感性之间无关联；但单体型GCAA可能是RDS发病的保护因素,单体型ACCG和GAAA可能是BPD发病的保护因素,ACAA可能是BPD发病的危险因素。②在中国广西汉族早产儿中,SP-C基因启动子区域的3个SNPs位点变异频率较低,并不构成早产儿RDS发病的危险因素。