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目的:探讨Gilbert综合征的诊断方法及UGT1A1基因多态性分布与血清胆红素间的关系。方法:对115例Gilbert综合征患者的临床资料进行回顾性分析,运用SPSS25.0采用非参数检验、卡方检验、Fisher确切概率法、t检验等方法进行数据分析,P<0.05为差异有统计学意义。结果:1.一般资料:健康人群115例;平均年龄52.67岁±12.67岁,平均总胆红素水平11.88μmol/L±4.63μmol/L;Gilbert综合征患者115例,平均年龄36.89±12.77岁,平均血清总胆红素水平44.01μmol/L±18.78μmol/L。2.病例分类:115例Gilbert综合征患者中,单纯GS患者67例(58.3%),GS合并慢性肝病37例(32.2%),GS合并地中海贫血5例(4.3%),GS合并其他疾病6例(5.2%)。3.UGT1A1基因型分布:115例患者中,单个位点突变依次以UGT1A1*28/*28(18.3%)、UGT1A1*1/*28(14.8%)、UGT1A1*1/*6(14.8%)多见;多位点突变依次以UGT1A1*1/*28+*1/*6(22.6%)、UGT1A1*28/*28+*1/*27(4.3%)多见。4.各UGT1A1基因型的胆红素水平:110例非溶血性病例中,UGT1A1*7/*7(66.45μmol/L)>UGT1A1*28/*28(48.75μmol/L)>UGT1A1*1/*28+*1/*6+*1/*27(46.82μmol/L)>UGT1A1*28/*28+*1/*27(44.68μmol/L)>UGT1A1*1/*6(43.15μmol/L)>UGT1A1*1/*28(43.02μmol/L)>UGT1A1*6/*6(37.1μmol/L)>UGT1A1*1/*28+*1/*6(36.84μmol/L)。5.血清总胆红素水平与UGT1A1基因突变分布的相关性:发现随着UGT1A1*28分布逐渐增加,血清总胆红素水平逐渐升高(P=0.028<0.05),而UGT1A1*6则反之(P=0.021<0.05)。6.慢性病毒型肝炎对UGT1A1基因分布及血清总胆红素水平的影响:GS组与GS合并慢性肝炎组的基因分布以及胆红素水平相似(P值皆>0.05),无差异性。结论:UGT1A1基因测序检测是协助GS诊断的简便安全、特异性及敏感性高的有效手段,它可以减少临床黄疸误诊误治,减轻患者心理负担,节约有限医疗资源,值得在临床上推行使用。