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卵巢位置隐蔽，症状不易被发现，早期筛查困难，临床治疗效果有限，因此卵巢癌是世界上最致命的妇科恶性肿瘤之一。在现有化疗手段治疗条件下，Ⅲ/Ⅳ期卵巢癌患者的死亡率依然超过了50％[1]。靶向药物能够特异性地作用于特定的突变，对患者的副作用小，临床上用于治疗无法手术或化疗耐药的肿瘤患者。因此，检测卵巢癌患者的基因突变不仅可以有助于了解卵巢癌发生的分子机制，而且有望为有个体化用药指导和新药研发奠定基础。本文采集了24位中国上皮性卵巢癌患者的血细胞和癌组织。应用自主研发靶药相关突变基因芯片结合二代测序技术，每个样本仅使用1～1.5ugDNA，可获得300*的1～2G的单样本数据量，能够检测出突变频率大于或等于3％的基因突变，本研究共检测出75个基因的112个突变（包括SNV，CNV，Indel，基因融合），另外检测到2条显著突变的信号通路。在58.3％的患者样本中检测到靶药相关突变，包括11种药物敏感突变和1种耐药突变，这些突变同时可以在其他技术平台得到验证。这种综合技术具备较高的准确性，灵敏度和特异性，同时有助于减少无效数据产出，增加目的基因测序深度，增加并行样本容量，降低单个样本测序成本。适合进行以用药指导为目的的肿瘤患者的基因检测，能够及时准确地为靶药的个体化使用，跨癌种用药和新药研发提供基因组学数据支持。