【摘 要】
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背景：5,10亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)是一碳单位循环和叶酸代谢的关键酶。以前关于MTHFR基因多态性对肝细胞癌(hepatocellular carcinoma, HCC)的影响的研究得出了不同的结
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背景：5,10亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)是一碳单位循环和叶酸代谢的关键酶。以前关于MTHFR基因多态性对肝细胞癌(hepatocellular carcinoma, HCC)的影响的研究得出了不同的结论。除此之外,目前MTHFR基因多态性对肝癌肝移植术后肝癌的复发影响尚未见报道。本研究的目的是比较分析MTHFR基因多态性对肝癌的影响及与肝癌肝移植术后肝癌复发的影响。方法：本研究共纳入来自中国汉族人群的281例肝癌患者和505例健康人,收集他们的DNA样本并分析MTHFR基因多态性在肝癌及健康人群中的差异。此外,收集了100例肝癌肝移植供着及104例肝癌肝移植受者的DNA样本进行MTHFR基因多态性的检测研究对肝移植术后肝癌复发的相影响。结果：在中国汉族人群中rs1801131位点A到C的基因多态性在肝癌和健康人群中分布有明显差异(P<0.05),尤其是在年龄超过50岁的亚组当中(P<0.01),然而并没有观察到rs1801133位点基因多态性对肝癌的影响。肝移植中接受供体rs1801133位点C到T基因突变的受者的中位无瘤生存期明显要短于接受CC型供者的受者(12.63±3.84 vs 22.43±4.74个月,P<0.05)。多变量分析表明,供者rs1801133位点基因多态性和杭州标准为无瘤生存时间的独立预后因素(P<0.05)。然而供者的rs1801131位点多态性和受者的MTHFR基因多态性对肝癌肝移植术后肝癌复发并没有明显的影响。结论：本研究表明,MTHFR基因多态性对肝癌有影响并且影响肝癌肝移植后肝癌复发。rs1801131位点A到C的突变在中国汉族人群中可以作为肝癌发生的有价值的预警分子标志物。除此之外,供者MTHFR rs1801133位点C到T的基因多态性可能是一个在肝癌移植术后肝癌复发潜在的预后标志物。
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