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研究目的本研究通过检测镇江地区汉族人钙蛋白酶10(CAPN10)基因SNP-19多态性,旨在探讨其与2型糖尿病(T2DM)及体重之间的关系,为进一步揭示T2DM及超重肥胖的病因和发病机制提供依据。研究方法212例镇江地区汉族人,彼此间无亲缘关系,按1999年WHO糖尿病诊断标准,120例为T2DM患者(男62例,女58例,年龄55.72±12.27岁),92例为正常对照者(男48例,女44例,年龄57.54±6.37岁),所有受试对象按1997年WHO标准,体重指数(BMI)≥25kg/m~2者为超重及肥胖,共80例(男46例,女34例,平均年龄55.68±11.30岁),BMI＜25kg/m~2者为非超重肥胖,共132例(男64例,女68例,平均年龄57.02±9.41岁)。进行人体测量(包括身高、体重、腰围、臀围),进行空腹血糖(FPG)、空腹胰岛素(FINS)、餐后2小时血糖(2hPG)、甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)测定,计算胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)、体重指数(BMI)和腰臀比(WHR)。DNA提取试剂盒提取基因组DNA,多聚酶链反应法(PCR)扩增目的基因片段,鉴定CAPN10基因SNP-19的基因型和等位基因频率(等位基因1是32bp的2次重复,等位基因2是32bp的3次重复),选典型条带测序。研究结果T2DM组较非糖尿病组有较高的FPG、TG、TC、LDL-C、BMI和HOMA-IR(P＜0.05),但两组之间基因型及等位基因频率分布无明显差异(P＞0.05);T2DM组中,SNP-19基因型22的个体较基因型11和12的个体有较高的FINS、WHR、HOMA-IR和较低的HDL-C水平(P＜0.05);超重肥胖组有较高的FPG、TG、WHR和HOMA-IR水平(P＜0.05),基因型22和等位基因2的频率在超重肥胖组明显升高(P＜0.05)。研究结论CAPN10基因SNP-19多态性与导致T2DM的危险因素有关,可能参与糖尿病的发病机制;CAPN10基因SNP-19多态性可能与镇江地区人群超重肥胖的发生有关。