【摘 要】
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先天性小眼球(congenital microphthalmia,CMIC)是一种先天发育异常性眼科疾病,主要表现为眼球前后径小于正常范围,睑裂窄,眼眶小,眼球深陷于眼眶内。患者视力通常较差,且难
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先天性小眼球(congenital microphthalmia,CMIC)是一种先天发育异常性眼科疾病,主要表现为眼球前后径小于正常范围,睑裂窄,眼眶小,眼球深陷于眼眶内。患者视力通常较差,且难以治疗。先天性小眼球有多种类型:仅表现为眼球体积小,不伴有其他异常者称为单纯性小眼球,较少见;多数先天性小眼球伴有眼部其他畸形,如前节发育不全,先天性白内障,脉络膜视网膜缺损,视网膜发育不良,视神经缺损等:最严重的类型是先天性无眼球。该病散发病例居多,也有家族遗传的报道,遗传方式有常染色体显性遗传(autosomal dominant,AD),常染色体隐性遗传(autosomal recessive,AR)和X连锁隐性遗传(X-linked recessive,XR)。目前的研究认为与先天性小眼球相关的致病基因或位点有:MITF、SOX2、PAX6、MCOP和NNO2等。 本研究拟采用基因扫描技术,通过连锁分析对一个先天性小眼球家系进行疾病相关基因的定位研究。研究对象是一个来自浙江的五代常染色体显性遗传先天性小眼球家系。从该家系8名患者和11名正常成员的外周静脉血提取基因组DNA,根据已报道的与先天性小眼球有关的5个位点(MITF、SOX2、PAX6、MCOP和NNO2),在3、11、14和15号染色体上选取了14个微卫星标记,以荧光标记引物的聚合酶链反应(PCR)扩增目的片段,用ABI377 DNA遗传分析仪对该家系进行基因扫描和基因分型,通过Linkage软件包对基因分型结果
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