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通过控制性促排卵(COH),取得多个高质量的卵子是体外受精-胚胎移植的前提。控制性促排卵能够取得满意结果的关键,在于能否准确预测卵巢的反应性,并制定合理的促排方案。目前广泛使用的生理、生化及卵巢形态学等指标对预测卵巢的反应性仍有不足之处。寻找能准确预测卵巢反应性的遗传标记,为个体化制定促排方案是近年来研究的热点。 本研究筛选出LHβ亚基Trp8Arg/Ile15Thr及HRG基因 C633T两个多态性作为研究对象。在本中心接受体外受精助孕的夫妇中,挑选出年轻、非肥胖且卵巢储备功能无明显异常、接受长方案促排的女性,用测序法检测基因型,并比较不同基因型患者COH周期结局。 本研究结果显示:LHβ亚基Trp8Arg/Ile15Thr野生型与杂合子患者在COH中消耗的外源性促性腺激素剂量无显著差异,两组患者的平均获卵数、受精卵数及可用胚胎数也无统计学差异。HRG基因633位上T/T基因型的患者,平均获卵数、受精卵数、可用胚胎数均显著少于C/T及C/C基因型患者,即使该组患者在COH过程中倾向消耗更高剂量的外源性促性腺激素。进一步分析,T/T基因型在获卵数较低(≤8枚)的人群中分布频率高于在获卵数正常人群中的频率。 本研究结果提示LHβ亚基Trp8Arg/Ile15Thr变异型与卵巢反应性无明显相关性,与国外相关研究的结果不符。我们推测,长方案促排卵添加外源性 LH可能弥补了LHβ亚基Trp8Arg/Ile15Thr变异型患者对外源性FSH的低敏感性,因此,检测该位点的多态性可以作为添加外源性LH的潜在指证。但该推测仍需设计合理的研究来验证。针对HRG C633T多态性研究结果提示,HRG T633纯合子患者卵巢反应性较低,且在促排过程中增加 Gn的使用剂量并不能完全改善 COH周期的结局,因此,HRG C633T多态性有潜力作为预测卵巢反应性的新的指标。