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目的：
研究中国人热性惊厥附加症癫痫的流行病学、临床特征、治疗、预后及遗传特点。
研究对象和方法：
所有散发及先证者病例均来自1996-2004年6月来本院癫痫中心就诊的2296名患者。从中选择：(1)符合FS+定义的散发病例；(2)符合FS+定义，有家族史的先证者；以及其家系成员中的癫痫患者也作为研究对象。通过预约患者就诊和电话询问的方式对以上患者进行详细的临床评估。癫痫发作类型的诊断根据1981年国际抗癫痫联盟的分类进行。癫痫及癫痫综合症的诊断根据2001年国际抗癫痫联盟的分类进行。结果统计采用SPSS10.0软件进行分析。
结果：
共获得71个散发病例和46个GEFS+家系，其发生率占所有癫痫患者的5％。其中34个家系绘制了详细的家系图，对他们的1458成员进行调查后发现了除先证者外的91个癫痫患者。所有208名患者中男：女为1.4：1(122：86)。患者的分类见表1。
71例散发癫痫病例的平均起病年龄为1.95±1.35(0.17-6)岁。有83％(59/71)的患者在首次高热惊厥后出现无热(伴或不伴低热)发作，出现无热或低热的平均年龄为6.53±6.21(0.5-28岁)。46％(32/69)的患者发作次数＜20次。46％(32/70)的患者有轻-中度的智力障碍。有57％(17/30)的患者有头MRI的异常，其中35％(6/17)为颞叶及海马的异常。54％(34/63)的患者EEG有癫痫样放电，其中41％(14/34)可见颞部放电，18％(6/34)为泛化性放电。8％(6/71)的患者在随访时缓解(＞2年)，31％(22/71)的患者为难治性癫痫。
在137名家族性癫痫患者中，有48名患者由于资料不全难以分类。能够明确分类的89名家族性患者中，平均起病年龄为3.30±4.18(0.08-27)岁；其中29名为FS患者；另有5名患者不表现为热性发作，而是单纯的颞叶或枕叶癫痫，他们的起病平均年龄为12(2-27)岁；1例患者在首次发作时无发热，但以后多次出现热性或无热GTCS发作，其亲属则为肯定的FS+患者；其余的54名患者均表现为FS+。在这54名家族性的FS+患者中，平均起病年龄为1.94±1.42(0.08-7)岁。94％(51/54)例均是在无热(伴或不伴低热)时出现发作，出现无热或低热的平均年龄为7.23±5.92(0.58-25岁)。62％(31/50)的患者发作次数＜20次。12％(6/52)的患者有轻-中度的智力障碍。有61％(14/23)的患者有头MRI的异常，其中43％(6/14)为颞叶及海马的异常。61％(25/41)的患者EEG有癫痫样放电，其中60％(15/25)可见颞部放电，12％(3/25)为泛化性放电。28％(15/54)的患者在随访时缓解(＞2年)，11％(15/54)的患者为难治性癫痫。
表1FS+患者的分类┏━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━┓┃散发家族┃┣━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━┫┃FS+部分性发作56.3％(40/71)28.1％(25/89)┃┃FS+部分性(不能定位)33.8％(24/71)12.4％(11/89)┃┃FS+颞叶16.9％(12/71)16.2％(10/89)┃┃FS+枕叶4.2％(3/71)4.5％(4/89)┃┃FS+额叶1.4％(1/71)0┃┃FS+全面性发作38％(27/71)28.1％(25/89)┃┃FS+GTCS26.8％(19/71)24.7％(22/89)┃┃FS+失神+失张力发作1.4％(1/71)0┃┃FS+失神发作1.4％(1/71)0┃┃FS+失张力发作2.8％(2/71)2.2％(2/89)┃┃FS+Lennox-Gastaut5.6％(4/71)1.1％(1/89)┃┃FS+SME2.8％(2/71)1.1％(1/89)┃┃FS+HHE2.8％(2/71)1.1％(1/89)┃┃FS+BECT01.1％(1/89)┃┃FS+EMAS01.1％(1/89)┃┃FS032.6％(29/89)┃┃颞叶04.5％(4/89)┃┃枕叶01.1％(1/89)┃┃MAE01.1％(1/89)┃┃不能分类048┃┗━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━┛总体上对于大多数患者而言，TPM有效率最高(为67％)，其次为VPA及CBZ(分别为46％及47％)，TPM与CBZ及PHT疗效比较有显著性差异。
74％(25/34)的患者为连续遗传，且有41％(14/34)家系为父(母)-子遗传，提示常染色体不规则显性遗传可能。9个家系为隔代遗传，4个家系为双系遗传，提示不排除多基因遗传的可能性。
结论：
传统意义上的热性惊厥附加征癫痫由于发作类型的扩展，应包括FS+部分性和全面性发作，它是一个常见的疾病，其发生率占所有癫痫患者的5％左右。FS+患者一般起病于幼儿期；首次高热惊厥后并不常伴发热；一般在学龄前期出现无热发作，个别迟至青年期；部分患者伴智力障碍；半数的患者有影像学异常，最常见的头MRI异常发现为颞叶及海马的病变；EEG可有泛化性及局灶性放电。自然缓解与难治性癫痫的患者均可见。对所有FS+患者的治疗而言，TPM疗效较佳；遗传方式以常染色体不完全显性遗传可能性大，不排除多基因遗传的可能。