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背景及目的：维生素D是人体必需的一种维生素，其功能主要是通过维生素D受体(vitamin D receptor，VDR)来介导的。近年来研究发现维生素D对胰岛具有保护作用，并且是维持正常胰岛素分泌和糖耐量所必需的物质。因此，VDR基因可以作为2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus，T2DM)的候选基因。动脉粥样硬化(atherosclerosis，AS)是T2DM大血管并发症的主要致死、致残原因之一。最近不少研究表明，AS相关钙化的发生发展颇似于骨骼钙化过程。目前发现与个体生长发育及人类疾病相关的VDR基因多态性分别对应限制性内切酶BsmI、ApaI、TaqI、FokI的酶切位点。国内已有研究发现VDR基因FokI酶切位点各基因型在T2DM组和正常对照组中的分布差异具有显著统计学意义，但关于VDR基因FokI酶切位点在T2DM合并AS的分布频率的研究很少。本研究通过对三组研究对象其FokI基因多态性的表达，探讨VDR基因FokI的多态性与T2DM及其合并AS之间相关性。
对象及方法：将175例T2DM患者(按WHO 1999年推荐的诊断和分型标准，新诊断或已明确诊断后病程在1年以内)根据超声波大动脉内中膜厚度(intima media thickness，IMT)检测分为AS组69例(颈总动脉、髂总动脉及股动脉的IMT有一处>1.0mm或局部有斑块存在者)，非AS组106例(以上三处动脉的IMT均≤1.0mm)。其中AS组男37例，女32例，平均年龄52.84±7.84；非AS组其中男56例，女50例，平均年龄51.90±7.70岁。对照组77例，其中男39例，女38例，平均年龄57.58±12.33，均无糖尿病，高血压，且肾、肝功能均正常。临床指标检测，提取全血DNA，PCR扩增VDR基因，FokI酶切扩增产物，检测基因型。用单因素非条件Logistic回归分析研究VDR基因变异对T2DM及T2DM合并AS的影响。
结果：1．三组临床参数比较：T2DM组WHR、SBP、DBP、FBG、BMI、TC、ISI、HDL-c和LDL-c水平均高于正常对照组，差异具有显著性意义(P<0.05)。2.VDR基因FokI酶切位点各基因型在T2DM组和对照组中的分布具有显著统计学意义(P<0.01)，两组间等位基因频率分布差异有显著性(P<0.01)。3.T2DM AS组和非AS组vDR基因FokI酶切各基因型分布无统计学意义(P>0.05)，两组间等位基因频率分布无差异(P>0.05)。4.VDR等位基因f与T2DM呈显著正相关，等位基因F与T2DM呈显著负相关。结论：1.VDR基因FokI酶切位点各基因型在T2DM组和正常对照组中的分布差异具有显著统计学意义。2.FokI酶切位点各基因型在T2DM非AS和T2DM AS组中分布无显著统计学意义。3.等位基因f是T2DM的易感基因，而等位基因F对T2DM具有保护作用。