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背景及目的:微卫星序列是重复单位长度为2～6bp的重复序列,即短串联重复序列(short tandem repeats,STR)或简单重复序列(simple sequence repeats, SSRs)。STR是目前法医学DNA分析中最常见的一类遗传标记,因其在人类基因组中分布广泛,分型技术简单、快速,可重复性高,是目前国内外法医学个体识别和亲子鉴定的主要发展方向。近年来,常染色体和Y染色体STR基因座已得到广泛的研究与应用,但人类X染色体STR因其独特的遗传方式,在法医学一些特殊亲权鉴定及个人识别案件中有一定的优势。本实验通过对重庆地区汉族人群无关个体X染色体上DXS7132、DXS6789、HPRTB、DXS8378四个STR位点的等位基因与基因型的观察,调查其在重庆汉族群体中的遗传多态性,探讨其法医学意义。方法:随机选取重庆地区(籍贯为重庆市)无血缘关系、健康汉族个体211名(女120名,男91名)静脉血500ul,EDTA抗凝,用Chelex-100法提取基因组DNA后,-20℃保存。PCR扩增体系为20ul,分别加入各个基因座特异性引物,设定不同的退火温度,约30个循环后,得到含等位基因片段的扩增产物。6℅聚丙烯酰胺凝胶电泳,硝酸银染色分型。四个基因座等位基因频率、基因型频率采取直接计数法,X 2检验女性样本Hardy-Weinberg平衡吻合度检验,用Promega公司的软件Powerstates1.2版本和Exel表计算杂合度(Heterozygosity,H),匹配概率(probability of matching, Pm),个人识别力(probability of discrimination power , DP),非父排除率(exclusion probability of paternity, PE)、多态信息总量(polymorphism information content, PIC)等群体遗传学指标。结果:在重庆汉族120名女性和91名男性无关个体中,DXS7132检出7个等位基因11～17,DXS6789检出10个等位基因15～24,HPRTB检出9个等位基因9～17,DXS8378检出6个等位基因9～14。X 2检验男女等位基因频率分布无显著性差异。四个基因座在女性个体分别发现有17,31,28,12种基因型,杂合度分别为0.825,0.808,0.769,0.658,X 2检验女性基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。四个等位基因座DXS7132/DXS6789/HPRTB/DXS8378女性个人识别率分别为0.910,0.955,0.939,0.806;非父排除率分别为0.646,0.615,0.543,0.367。再与不同地区及不同民族的等位基因频率分布进行了比较,发现均有一定的差异。结论:本研究首次提供了重庆地区汉族人群DXS7132,DXS6789,HPRTB,DXS8378基因座分布多态性数据。四个基因座均具有基因频率分布较好、多态信息量大、个体识别率高的特点,其等位基因分布在不同地区的不同人群中具有差异性。本次研究结果为构建法医DNA数据库和群体遗传学数据库提供了基础数据,为重庆地区开展人类遗传学研究、汉族人群个人识别和亲子鉴定提供了新的遗传标记信息。