论文部分内容阅读
脑梗死（Cerebral infarction，CI）是由于各种原因造成的脑组织缺血、缺氧，导致不可逆的损害的神经系统的疾病。脑梗死有着发病率高、致残率高和死亡率高的特点，严重威胁着人类的生命健康。脑梗死的发病机制目前尚不明确，可能是受遗传、环境及血管危险因素等共同作用的结果。 抵抗素是新近发现的一种脂肪因子，具有抑制脂肪细胞形成，调节机体的糖脂代谢，拮抗胰岛素等作用，并具有致炎因子的特征，促进动脉粥样硬化的发生和发展[1]。大量研究表明，染色体19p13.2上的单核甘酸多态性(Single Nucleotide Polymorphism，SNP)与血管疾病的发生相关，因此课题组认为该位点上的突变可能与脑梗死的发病有密切相关性。 为了研究抵抗素基因多态性与脑梗死间的关系，本课题将采用聚合酶链反应—高温连接酶检测反应技术（Polymerase Chain Reaction and Ligase，PCR-LDR），对上海市366例脑梗死患者和268名非脑梗死人群进行了二个位于抵抗素基因启动子的-420C/G（rs1862513）、-358G/A（rs3219175）及一个位于内含子的+299G/A（rs3745367）基因多态性与脑梗死关系的研究。 研究结果表明，rs3219175的多态性与脑梗死发生密切相关，而rs1862513、rs3745367的突变并不直接参与脑梗死的发生，但与rs3219175位点之间存在连锁不平衡（Linkage Disequilibrium，LD）关系，因此可以通过单倍型发挥作用，间接影响着CI的发病风险。 综上所述，抵抗素基因多态性可能与CI的发病有关，为脑梗死防治提供新的线索。