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目的：
人类IKZF1基因位于7号染色体短臂1区2带，其编码的Ikaros蛋白是血细胞生成过程中的一个重要的转录调节因子，同时也是重要的肿瘤抑制因子。研究发现IKZF1基因缺失与多种白血病的发生及不良预后有密切关系，大量研究表明，Ikaros显性负相亚型Ik6在成人和儿童B细胞急性淋巴细胞白血病、儿童T细胞急性淋巴细胞白血病、儿童M4/M5型急性髓系白血病等多种白血病中高表达，而且Ik6的过度表达与B细胞急性淋巴细胞白血病的不良预后有关。还有研究证实IKZF1基因活性减低是慢性粒细胞白血病急淋变的关键步骤。但IKZF1基因表达异常与成人急性单核细胞白血病(AML-M5)的发病之间的关系尚不明确。本实验检测了52例初诊未治成人急性单核细胞白血病患者骨髓血中IKZF1基因mRNA表达情况、Ikaros蛋白表达情况，并结合临床资料，探讨IKZF1基因表达异常在成人急性单核细胞白血病发病中的作用。
方法：
收集2012年3月至2012年12月中国医科大学附属第一医院血液科门诊及病房就诊的初治未治成人AML-M5患者(实验组)52例及非造血系统疾病患者(对照组)31例骨髓标本，应用Ficoll密度梯度法提取单个核细胞，甩片，并应用Trizol法提取单个核细胞的总RNA。应用巢式RT-PCR方法检测实验组及对照组IKZF1基因mRNA的表达情况，应用免疫组化方法检测Ikaros蛋白表达情况，采用SPSS17.0软件对实验组及对照组IKZF1基因mRNA表达情况及Ikaros蛋白的表达情况进行分析，并将IKZF1基因mRNA相对表达量与年龄、性别、外周血白细胞数、血红蛋白数、血小板数、骨髓原始细胞百分比进行相关性分析。
结果：
发现实验组存在Ikaros显性负向亚型Ik6的表达（2/52例），阳性率3.8％，对照组未检测到Ik6的表达。实验组IKZF1基因mRNA相对表达量为0.67±0.22，对照组IKZF1基因mRNA的相对表达量为0.85±0.18，实验组IKZF1基因mRNA表达量较对照组明显降低(P=0.002)。实验组Ikaros蛋白阳性率为15％±5％，对照组Ikaros蛋白阳性率为22％±4％，实验组的Ikaros蛋白阳性率较对照组明显降低(P=0.021)，对照组、实验组IKZF1基因mRNA相对表达量与年龄、性别均无直线相关关系（P=0.238，P=0.685，P=0.384，P=0.154），实验组IKZF1基因mRNA相对表达量与外周血白细胞数、血红蛋白量、血小板数及髓原始细胞百分比无直线相关关系（P=0.139，P=0.861，P=0.400，P=0.629）。
结论：
Ikaros显性负相亚型Ik6可能与成人AML-M5发生有关，IKZF1基因mRNA表达水平减低及其所引起的Ikaros蛋白表达水平降低可能在成人AML-M5发生、发展中起到一定作用;IKZF1基因mRNA表达水平不受年龄、性别影响;IKZF1基因mRNA表达量减低可能不是引起成人AML-M5患者外周血白细胞、骨髓原始细胞百分比增多的因素，可能也不是引起血红蛋白、血小板减少的因素。