【摘 要】
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研究目的:应用二代测序（NGS）技术检测甲状腺癌患者的基因突变情况,分析基因突变和临床病理特征之间的关系,评价NGS技术临床应用的意义。研究方法:应用NGS技术检测2020年10月至12月安徽医科大学第一附属医院收治经手术和病理证实的49例甲状腺癌肿瘤组织标本相关基因突变情况,结合患者的临床资料对基因突变情况进行统计学分析。P<0.05提示结果具有统计学意义。研究结果:在入组的49例甲状腺癌患者的
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研究目的:应用二代测序（NGS）技术检测甲状腺癌患者的基因突变情况,分析基因突变和临床病理特征之间的关系,评价NGS技术临床应用的意义。研究方法:应用NGS技术检测2020年10月至12月安徽医科大学第一附属医院收治经手术和病理证实的49例甲状腺癌肿瘤组织标本相关基因突变情况,结合患者的临床资料对基因突变情况进行统计学分析。P<0.05提示结果具有统计学意义。研究结果:在入组的49例甲状腺癌患者的肿瘤组织标本中发生基因突变37例,共检测出 BRAF（61.22%）、RET（4.08%）、TSHR（4.08%）、HRAS（2.04%）、NRAS（2.04%）、PDGFRA（2.04%）、POLD1（2.04%）7 种基因突变,仅 1例同时出现BRAF和TSHR两种基因突变,余患者为单基因或无基因突变。基因突变类型均为错义突变,碱基突变类型中T>A替换发生率最高。在患者的病理分型和癌灶分布情况上,BRAF基因突变存在相关性（P<0.05）;RET基因突变与甲状腺髓样癌和TMN分期相关（P<0.05）。应用NGS技术获得BRAF基因突变阳性率与荧光定量PCR技术相比,差异无统计学意义（P>0.05）。结论:1.本研究提示运用NGS技术检测甲状腺癌相关基因突变具有实用性和可行性,为我们提供了一种评价甲状腺癌相关基因风险的新方法;2.本研究中的甲状腺癌患者检测出BRAF、RET、TSHR、HRAS、NRAS、PDGFRA、POLD1共7种基因突变,其中BRAF基因突变发生率最高为61.22%;3.本研究提示:BRAF基因突变与乳头状甲状腺癌及多灶性癌灶分布相关;RET基因突变与甲状腺髓样癌和TNM分期相关;4.应用NGS技术检测甲状腺癌BRAF基因突变可获得与荧光定量PCR技术相当水平的临床结果,并且可以检测出更多种的甲状腺癌基因突变类型,有助于进一步认识甲状腺癌的发生发展。
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