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随着当今社会人民生活水平的不断改善和提高,相对其它肉制品而言,羊肉以其低脂肪、低胆固醇、高蛋白、无公害等特点越来越受到广大消费者的喜爱。肌内脂肪(Intramuscular fat, IMF)含量是评价肌肉品质的重要指标。心脏型脂肪酸结合蛋白(Heart Fat Acid Binding Protein, H-FABP)基因是影响肌内脂肪(IMF)沉淀的主效基因。H-FABP基因促进细胞摄取脂肪酸影响IMF含量。因此将H-FABP作为候选基因来研究其与生产性状的关系,对动物分子育种和标记辅助选择具有一定的理论指导意义和实际应用价值。本次研究以上海崇明岛98头崇明白山羊、100头崇明杂山羊、91头徐淮山羊和65头关中奶山羊4个成年山羊群体为试验材料,利用直接测序的方法来寻找H-FABP部分exon2及intron2序列上的SNPs,并利用PCR-RFLP对该序列上寻找到的SNPs进行多态性分析；采用索氏抽提法来测定肌内脂肪(IMF)含量；采用SPSS软件分析H-FABP基因的多态性及其与IMF含量的关系。H-FABP部分exon2及intron2序列上存在1处点突变(A1017G)和1处点缺失(G999-),建立了HaeⅡ-RFLP和SauⅠ-RFLP方法来分析A1017G和G999-两处SNPs。A1017G位点通过HaeⅡ-RFLP,得到BB, Bb, bb3种基因型,BB基因型为优势基因型。经χ2检验,崇明白山羊、崇明杂山羊和徐淮山羊3个山羊群体在该酶切位点上均处于Hardy-Weinberg非平衡状态,3个山羊群体的PIC<0.25,均为低度多态；关中奶山羊群体表现为单态,只存在BB一种基因型。G999-位点通过SauⅠ-RFLP,得到DD, Dd, dd3种基因型,DD基因型为优势基因型。经χ2检验,崇明白山羊群体在该酶切位点上处于Hardy-Weinberg非平衡状态,群体的PIC<0.25,为低度多态；而崇明杂山羊、徐淮山羊和关中奶山羊3个山羊群体均表现为单态,只存在DD一种基因型,呈现严重的偏态。H-FABP巾的A1017G和G999-2处位点分别对IMF含量有一定的影响,各基因型的IMF含量最小二乘均值关系即Bb>bb>BB, dd>Dd>DD。因此推断H-FABP可以作为山羊IMF含量的候选基因和山羊肉用性能的分子标记。