【摘 要】
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真核生物热休克蛋白(heat shock protein,HSP)的诱导表达主要受热休克转录因子(heat shock transcription factors,HSF)的调控.通过可变剪接,热休克转录因子4(heat shock tra
【机 构】
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中国科学院上海生命科学研究院健康科学研究所
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真核生物热休克蛋白(heat shock protein,HSP)的诱导表达主要受热休克转录因子(heat shock transcription factors,HSF)的调控.通过可变剪接,热休克转录因子4(heat shock transciption factor 4,HSF4)产生两种mRNA剪接异构体——HSF4a和HSF4b.人HSF4a(hHSF4a)和hHSF4b对HSP基因的转录分别具有抑制和激活作用.为探讨热休克后人热休克转录因子4(human heat shock transciption factor 4,hHSF4)两种mRNA剪接异构体hHSF4a和hHSF4b的表达水平以及两者的比例是否有变化,对体外培养的人神经母细胞瘤细胞SK-N-SH和人神经胶质瘤细胞U251进行热休克处理,利用RT-PCR半定量分析hHSF4a mRNA和hHSF4b mRNA的表达.结果在热休克处理后的两种细胞系中,hHSF4a mRNA和hHSF4b mRNA的表达量均没有显著的变化,两种mRNA的表达量的比例也没有明显的改变.这提示热休克对hHSF4基因的转录没有明显的影响.遗传性牙龈纤维瘤病(Hereditary gingival fibromatosis,HGF)是一种较罕见口腔遗传性疾病,有孤立和综合征两种发病形式.其主要的遗传方式为常染色体显性遗传.临床特征为上下颌牙龈或全口牙龈呈慢性、进行性、弥漫性增生肥大,严重影响美观和口腔功能.最近,该病的致病基因被定位于2p21区11cM的候选区域.为克隆HGF的致病基因,我们收集了国内4个HGF家系,利用定位候选克隆策略(positional candidate cloning),通过全基因组扫描,连锁分析和单体型作图将候选区域定位于D2S352和D2S2163两个位点之间8.7厘摩的范围.我们的PCR-SSCP(单链构象多态性)突变检测结果显示,该候选区域内3个重要的候选基因CYP1B1、PRKCN、FEZ2都与HGF无因果关系.
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