【摘 要】
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目的 通过对3个Anderson-Fabry病(Anderson-Fabry disease,AFD)家族的临床、病理、生化和基因改变的研究,探讨我国AFD临床表现、病理改变以及血栓调节蛋白(Thrombomodulin,TM
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目的 通过对3个Anderson-Fabry病(Anderson-Fabry disease,AFD)家族的临床、病理、生化和基因改变的研究,探讨我国AFD临床表现、病理改变以及血栓调节蛋白(Thrombomodulin,TM)在血管内皮细胞的表达,分析α-半乳糖苷酶A(α-galactosidase A,α-galA)的活性水平和基因型改变以及对临床表型的影响.结论 AFD患者的GLA基因存在A292P和W44C新突变,不同突变的家族其临床表现存在显著差异,该病可能存在周围神经病亚型.酶活性在该病存在性别差异,但其水平与临床表现并不平行.沉积物存在不同形态结构,主要累及血管内皮细胞和平滑肌细胞,并导致血管内皮细胞TM表达显著减少.
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