【摘 要】
：
目的：定位先天性白内障家系的致病位点，寻找疾病家系的致病基因，揭示先天性白内障遗传学病因，阐明晶状体蛋白的功能。本课题拟对四个先天性白内障家系的致病位点进行定位研究，以期
论文部分内容阅读
目的：定位先天性白内障家系的致病位点，寻找疾病家系的致病基因，揭示先天性白内障遗传学病因，阐明晶状体蛋白的功能。本课题拟对四个先天性白内障家系的致病位点进行定位研究，以期找到这四个家系的致病基因。
方法：应用ABI Prism Linkage Mapping Set Version 2-MD10试剂盒中的常染色体382个及X染色体的18个微卫星位点，对四个白内障家系进行基因组扫描。使用FASTLINK版本的MLINK软件进行两点连锁分析。Cyrillic2.1绘制单倍型图进行单倍体连锁分析。直接测序的方法测序候选基因外显子。
结果：家系一多态性点状先天性白内障被定位到12pter-p11.2和12qter-q15的61cM的区域，在候选基因MIP(major intrinsic protein)的第四外显子中发现单个碱基突变，nt 702 G→A的突变，导致.p.R233K。家系二及家系三没有找到可信的连锁位点。家系四X连锁显性先天性白内障，定位到Xp22.1-22.2。
结论：多态性点状先天性白内障由MIP基因nt702G→A突变所致，导致MIP蛋白质的C-末端中p.R233K，精氨酸被赖氨酸替代，由于侧链氨基的减少，减少了氢键的形成，影响了该蛋白C-末端的稳定性，从而影响了蛋白质对水的调节及由该蛋白形成的细胞之间的连接。家系四非综合征性X连锁显性先天性白内障，定位到Xp22.1-22.2区间的DXS1224和DXS1226之间15.7aM的范围内，这是未被报道过的新位点。
其他文献
夏目漱石是日本近代文学史上的文学巨擘,他开创了伟大的“漱石文学”.是夏目漱石的代表作之一在中,夏目漱石生动地塑造了“三四郎”,解析了三四郎的成长与恋爱的心路历程.作
目的：利用高频彩色多普勒超声仪对缺血性脑血管病(ischemiccerebrovascular disease，ICVD)患者的视网膜中央动脉(central retina artery,CRA)进行检测，探讨高频彩超诊断视网膜中
鼻窦炎是鼻科常见病、多发病，人群发病率高达10％～12％。细菌感染目前被认为是首要致病因素，其中肺炎链球菌和流感嗜血杆菌足引起急性细菌性鼻窦炎最常见的致病菌。临床观察发现，部分
钟嵘品诗,提出“滋味说”的问题,诗有无“滋味”,是个比喻,是用直觉的生理感受比喻抽象的心理感受.本文就“滋味说”的来源,及只有具备“宏斯三义”、加上“干之以风力,润之
通过对林徽因的诗歌进行摘选并加以分析,浅谈我从林徽因诗歌中所品味到的她个人的纯美性灵,从心灵之美谈到情感之美,再谈到思想之美,最后谈及气质之美.
雅连(Coptis deltoidea)是毛莨科黄连属植物,历史上因其主产于洪雅,又以雅安为集散地而得名。雅连具有清热泻火、解毒、消炎、健胃、杀虫等功效,在国内外享有很高声誉。但在
本文从“拯救溺水的鱼”这一寓言得出,良好的用心也会因为缺乏理解而铸成大错,然而若是能够理解,就能从苦难中救赎人.本文就这东西方人对苦难的救赎看理解对于救赎的重要性.
在高校体育教学中,存在着体育教学和体育科研两个重要方面,他们之间互相促进,互相补充,偏向于哪一方都不利于大学体育目标的实现,因此当代体育教师应具备教学能力,同时也应具
我们试图描述出真实的二三线媒体市场,但其中难度很大。从颠覆性的假设到难解的媒体,再到最后无奈的估算,虽然我们不能对二三线媒体市场作精确的描述,但大体的判断是不会错的
美术教育在提高与完善人的素质方面所具有的独特作用.我国义务教育阶段的美术教育还有许多不能适应素质教育要求的地方,必须通过课程改革,促进美术教育的发展.高中美术新课程