论文部分内容阅读
实验目的观察血小板膜P2Y12受体基因C34T、G52T位点单核苷酸多态性与缺血性脑卒中的相关性。研究方法病例组选取169例相互无血缘关系的缺血性脑卒中患者,其中男性95例,女性74例,平均年龄64.51±10.6岁。对照组186例,其中男性101例,女性85例,平均年龄62.67±6.49岁。测定与缺血性脑卒中相关的临床指标,包括血脂、血糖、血压、BMI等。受试者禁食12小时后,患者于入院第二天清晨、体检者于体检当日,抽取外周静脉血2ml,EDTA抗凝。DNA提取试剂盒提取基因组DNA,并进行DNA定量和纯度分析。应用PCR-RFLP技术检测两组血小板膜P2Y12基因C34T、G52T位点突变基因型频率及等位基因频率。比较两组基因型频率及等位基因频率的分布及其与缺血性脑卒中的关系,并对两组人群上述临床资料和实验指标进行分析。研究结果1、血小板膜P2Y12受体基因C34T位点突变等位基因频率在中国普通人群和缺血性脑卒中患者中分别是21.51%和23.67%,其突变频率在两组人群中分布无明显差异(P>0.05)。2、血小板膜P2Y12受体基因G52T位点突变等位基因频率在中国普通人群和缺血性脑卒中患者中分别是18.82%和22.78%,其突变频率在两组人群中分布无明显差异(P>0.05)。3、病例组C34T位点CC、CT、TT基因型频率分别为59.17%、34.32%及6.51%；对照组C34T位点CC、CT、TT基因型频率分别为62.37%、32.26%及5．37%,两组基因型频率符合Hardy-Weinberg平衡,但基因型频率在两组人群中分布无明显差异(P>0.05)。4、病例组G52T位点GG、GT、TT基因型频率分别为60.95%、32.54%及6.51%；对照组G52T位点GG、GT、TT基因型频率分别为67.20%、27.96%及4.84%,两组基因型频率符合Hardy-Weinberg平衡,但基因型频率在两组人群中分布无明显差异(P>0.05)。研究结论血小板膜P2Y12受体基因C34T、G52T位点单核苷酸多态性在中国普通人群和缺血性脑卒中患者中分布无明显差异。不会增加缺血性脑卒中的患病危险性,不是中国人群缺血性脑卒中的易感基因。