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目的通过检测肌萎缩侧索硬化(Amyotrophic lateral sclerosis, ALS)患者体内血清铁和铁蛋白水平，与对照组进行比较，观察ALS患者体内是否存在铁代谢紊乱现象，进一步探讨铁代谢紊乱是否为ALS的发病机制。方法采集近两年来我院神经内科门诊诊断的17例散发ALS患者和与之性别年龄相匹配的34例健康对照者的外周静脉血为标本，使用全自动生化分析仪和电化学发光分析仪分别测量受试者的血清铁和铁蛋白水平。结果1.病例组男性患者血清铁平均值为16.26±4.03umol/L，女性患者血清铁的平均值为7.03±3.95umol/L。P值分别为0.0458和0.0076，差异有统计学意义，说明本研究中ALS患者血清铁平均值低于对照组。2.病例组男性血清铁蛋白平均值为221.95±138.2ng/mL，病例组女性血清铁蛋白平均值为297.12±498.66ng/mL。P值分别为0.2415和0.5393，差异无统计学意义，即血清铁蛋白水平在两组间无明显差异。但是病例组血清铁蛋白平均值都高于对照组，说明ALS患者体内铁蛋白有升高的趋势。结论ALS患者体内存在铁代谢紊乱的现象。目的通过检测ALS患者基因中与铁代谢密切相关的HFE基因C282Y和H63D的基因型和等位基因频率，与相应的对照组结果进行比较，探讨HFE基因C282Y和H63D多态性与ALS的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法检测13例散发ALS患者和与之性别年龄相匹配的26名正常对照者HFE基因C282Y和H63D基因型和等位基因频率，应用SPSS13.0软件卡方检验对计数资料进行分析，用t检验对符合正态分布的计量资料进行分析，P<0.05认为有统计学意义。分析HFE基因与ALS发病的相关性。结果ALS组和对照组C282Y基因多态性结果电泳图像可见到185bp和146bp两条片段，所以未发现基因突变，均为野生型。ALS组和对照组H63D基因多态性电泳图像可见138bp和70bp两个片段，所以未发现基因突变，均为野生型。结论HFE基因的多态性可能与ALS无关。目的通过检测200例缺血性脑卒中患者和100例健康对照者HFE基因C282Y和H63D的基因型和基因频率，探讨HFE基因C282Y和H63D多态性与缺血性卒中的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法检测200例缺血性卒中患者和100名正常对照者HFE基因C282Y和H63D基因型和等位基因频率，应用拟和优度检验分析病例组和对照组基因型频率的分布是否符合Hardy-Weinberg(H-W)平衡；应用SPSS13.0软件卡方检验对计数资料进行分析，用t检验对符合正态分布的计量资料进行分析，P<0.05认为差异有统计学意义。分析HFE基因与缺血性脑卒中发病的相关性，为缺血性脑卒中的防治提供相关理论基础。结果脑卒中组和对照组均未发现HFE基因C282Y基因突变。两组间HFE基因H63D突变的基因型和等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05)。结论HFE基因的多态性可能与缺血性脑卒中无关。