一个新的寻常性鱼鳞病家系致病位点定位于5p13.3-p12

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寻常性鱼鳞病(ichthyosis vulgaris,IV)是一种较为常见的遗传性皮肤病,发病率在1:250到1:5300之间,中国人群中发病率为0.23%。寻常性鱼鳞病通常在出生后一年内起病,病人表现为四肢伸侧外表皮末端产生白色鳞屑样皮损,尤以小腿明显。同时伴有掌跖角化过度,遗传性过敏症、不耐热症和毛周角化。寻常性鱼鳞病为常染色体显性遗传,具有遗传异质性。目前报道的寻常性鱼鳞病的致病位点集中在1q21和1q22,FLG基因是目前唯一被确定的导致寻常性鱼鳞病的致病基因。本研究收集到一个湖南
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