【摘 要】
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目的:分析儿童遗传相关性肾病综合征的临床表现、肾脏病理、基因型及预后情况,为儿童遗传相关性肾病综合征的诊治思路提供参考。方法:回顾性分析重庆医科大学附属儿童医院2015.01-2019.10诊断为遗传相关性肾病综合征的15例患儿的临床表现、实验室检查结果、肾脏病理改变、基因检查结果及随访预后。结果:本研究15例遗传相关性肾病综合征患儿的中位起病年龄为1.17(0.11,5.23)岁,11例患儿以浮
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目的:分析儿童遗传相关性肾病综合征的临床表现、肾脏病理、基因型及预后情况,为儿童遗传相关性肾病综合征的诊治思路提供参考。方法:回顾性分析重庆医科大学附属儿童医院2015.01-2019.10诊断为遗传相关性肾病综合征的15例患儿的临床表现、实验室检查结果、肾脏病理改变、基因检查结果及随访预后。结果:本研究15例遗传相关性肾病综合征患儿的中位起病年龄为1.17(0.11,5.23)岁,11例患儿以浮肿起病,临床分型以肾炎型肾病综合征为主,8例患儿合并肾外表现,神经系统受累较常见。5例患儿行肾脏病理检查,3例为局灶节段肾小球硬化症,2例为微小病变。3例患儿激素治疗无效,5例患儿激素联合免疫抑制剂治疗无明显疗效,1例患儿钙调神经蛋白抑制剂治疗后尿蛋白转阴。整体预后不佳,随访时间内3例患儿死亡,3例进展为ESRD,肾脏的中位生存时间为30月,起病时合并高血压与预后不良有关。常染色体显性遗传6例,常染色体隐性遗传9例,仅1例患儿有肾病家族史。致病基因检出情况:6例WT1,3例NPHS1,2例NPHS2,2例ADCK4,1例HADHB及1例CRB2。共发现24个基因突变位点,错义突变13个,无义突变5个,剪接突变3个,移码突变3个,12个位点既往无相关报道,24个突变位点经蛋白功能预测,22个预测结果为有害。在WT1基因突变所致肾病综合征中,9外显子的错义突变与Denys-Drash综合征相关,9内含子剪接位点的KTS突变与Frasier综合征相关。结论:本中心遗传相关性肾病综合征患儿的常见的致病基因有WT1、NPHS1、NPHS2及ADCK4,不同致病基因所致的肾病综合征临床特点有较大差异。WT1基因突变所致肾病综合征的表型与突变类型及位点有一定联系。遗传相关性肾病综合征患儿预后不佳,及时完善基因检查找到遗传病因有助于个体化的治疗及预后的判断。
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