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编码酪氨酸激酶受体的酪氨酸激酶受体基因(RET基因)突变与家族型甲状腺髓样癌(familial Medullary Thyroid Carcinoma,fMTC)、散发型甲状腺髓样癌(sporadic Medullary Thyroid Carcinoma,sMTC)、多发内分泌肿瘤2A及2B型、先天性巨结肠等疾病的发生关系密切.为了研究中国人sMTC与RET基因突变的关系,我们提取了17例中国人sMTC基因组DNA,PCR扩增RET基因第10、11、13、15、16外显子全部序列,直接分析扩增后产物的碱基顺序,与正常序列对比,分析基因突变的位点、类型及意义.同时我们摸索出一种从石蜡包埋组织种提取高质量DNA的方法,可以应用于分子生物学的大部分实验研究,解决了在短期内难以得到大量实验标本的难题.通过上述实验,我们得出如下结论:1.从石蜡包埋组织中可以提取高质量DNA,DNA可以满足分子生物学绝大多数实验要求;2.RET基因突变与中国人散发型甲状腺髓样癌发病有一定关系,但不是引起散发型甲状腺髓样癌发病的关键基因,其发病的主要基因基础位于其他基因上或在RET基因的其他外显子上;3.散发型甲状腺髓样癌RET基因突变具有显著的人种差异;4.与Genbank比较所有中国人散发型甲状腺髓样癌和正常甲状腺组织RET基因第18973和18974位点之间均有一鸟嘌呤插入,其原因可能为:人种差异;Genbank的正常碱基序列存在错误.该实验所参照的正常碱基序列来源于Genbank,其网址为:http://www/ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=nucletide&list_uids=5419752&dopt=Genb ank.5.我们发现一例标本在第10外显子第14134位点与14135位点间"T"插入突变,一例标本第11外显子第15032位点处"C"丢失突变,一例标本第11外显子第15165位点处G→A错意突变,均为未见报道的新的基因突变形式,此3处基因突变对散发型甲状腺髓样癌的发生、发展及预后的影响有待进一步研究.