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SCAs（脊髓小脑共济失调）是一大类神经退化性遗传性疾病,呈常染色体显性遗传.其病理表现多超出小脑、脊髓病变,累及脑干、神经节、视网膜、外周神经系统等,使黑质、豆状核中神经元丢失.SCAs在普通人群中发病率为1～5/10<,1>和SCA<,3>/MJD是SCAs中发病较高的两种亚型,分别占SCAs的10～30﹪和10～50﹪.该文应用PCR放射自显影检测、荧光标记PCR及DNA序列测定相结合方法检测这两种基因中CAG重复拷贝数在部分东北人群中的分布特点,以便区分正常人与患者基因中CAG三核苷酸的突变界限,为进一步SCAs的分子水平的基因分型奠定基础,从而达到症状前诊断和产前诊断的目的.