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目的:本课题以金磁纳米微粒层析系统为基础结合ARMS-PCR技术，针对乙醛脱氢酶（ALDH2）基因rs671（Glu504Lys）多态性位点，以口腔拭子及干血斑片（DBS）为样本类型，建立用于微创/无创样本的“PCR-金磁微粒层析法”快速检测技术。 方法: （1）选用无创口腔拭子和微创干血斑片样本，作为PCR反应模板，利用AMRS-PCR直接进行扩增，采用Primer6软件分别设计ALDH2Glu504Lys两条特异性引物和一条通用引物，在实验室常规PCR反应条件基础上逐步优化成最适金磁层析系统反应条件，将PCR产物在金磁层析试纸条上进行检测，经过多次优化实验，形成稳定反应体系，建立用于ALDH2Glu504Lys基因分型PCR-金磁微粒层析法检测技术。 （2）对临床收集的50例口腔拭子样本、30例干血斑片样本进行验证检测，并将其与全血DNA测序结果进行比对。 结果: （1）本研究成功应用口腔拭子和干血斑片样本建立了基于金磁纳米微粒层析法结合AMRS-PCR进行基因分型的方法，对乙醛脱氢酶（ALDH2）多态性位点rs671进行检测。其存在三种基因型分别为：纯合野生型（GG）、杂合突变型（GA）、纯合突变型（AA）。与测序结果比对检测结果完全一致。 （2）口腔拭子50例样本中纯合野生型34例，杂合突变型16例，干血斑片30例样本中纯合野生型18例，杂合突变型11例，纯合突变型1例，临床样本检测结果与全血DNA测序检测结果符合率百分之百。 结论:本课题以金磁纳米微粒层析系统为基础结合 ARMS-PCR技术，针对ALDH2Glu504Lys基因建立了用于微创/无创样本“PCR-金磁微粒层析法”快速检测技术。该方法的优点在于快速检测，操作简便，取样无创或微创，省去DNA提取步骤，无需大型复杂昂贵仪器，利用尿嘧啶糖苷酶UNG防污染体系扩增保证实验的可靠性，将PCR扩增产物点样在金磁纳米层析试纸条上5分钟即可得到目视化的基因分型检测结果，全程操作总耗时2小时左右。它的价格低廉，方便长途运输，尤其对医疗环境较差的偏远基层地区疾病的筛查和风险评估具有重大意义，同时也迎合了当下POCT发展的趋势，值得临床推广和应用。